Una alta tasa de matrimonio entre personas sordas pueden explicar el aumento de la frecuencia de la sordera conexina en los Estados Unidos

Una alta tasa de matrimonio entre personas sordas pueden explicar el aumento de la frecuencia de la sordera conexina en los Estados Unidos y ha llevado a una duplicación de su ocurrencia durante los últimos 200 años, según un estudio realizado por expertos de la sordera hereditaria en la Virginia Commonwealth University .

Los investigadores utilizaron un VCU innovadora simulación por ordenador para mostrar que el matrimonio entre las personas sordas puede acelerar la frecuencia de mutaciones en el gen que codifica la proteína conexina 26, que son los responsables de la mayor parte de la pérdida de audición hereditaria en los Estados Unidos. Eso ocurre porque los padres quienes tienen sordera conexina pasar la mutación del gen a sus hijos, por lo general causan la sordera en el nacimiento y haciendo una contribución desproporcionada en relación con el grupo de personas sordas en la próxima generación, según el estudio que se publicará en la edición de junio de la revista American Journal of Human Genetics. El estudio fue publicado en línea temprana.

"En los Estados Unidos, al menos el 85 por ciento de las personas con sordera profunda casarse con otra persona sorda", dice el Dr. Walter Nance, profesor de genética humana y autor principal del artículo. "Como ahora sabemos que más de 100 diferentes genes son responsables de la sordera, la mayoría de los padres sordos tienen los niños con audición normal, ya que pasan los diferentes genes a su descendencia.

"Pero en el caso de los matrimonios entre parejas que ambos tienen el mismo tipo de sordera recesiva, a todos sus hijos serán capaces ellos mismos sordos y también de transmitir el gen alterado a sus hijos. Además, hasta el 3,5 por ciento de la audiencia población en los Estados Unidos puede llevar a mutaciones que comporte la conexina 26 complejos, haciendo de éste uno de los defectos genéticos más comúnmente reconocidos sola. "

Aproximadamente uno de cada 800 niños tiene deficiencia auditiva profunda, y aproximadamente la mitad de estos casos se piensa que son de origen genético. Los investigadores están interesados ​​en aprender más acerca de genes de la sordera, porque a veces la sordera se acompaña de otras condiciones, como la ceguera, y se están buscando formas de evitar o prevenir estos efectos secundarios graves.

Notas de mantenimiento que los matrimonios entre personas sordas empezaron a aumentar alrededor de 1800 después de las primeras escuelas para enseñar la lengua de signos se abrieron, la mejora de las condiciones sociales y económicas de las personas sordas y que les permite comunicarse entre sí y con los no-sordos individuos que aprendieron el lenguaje de señas. Antes de ese tiempo, los matrimonios entre los sordos eran raros.

"En las regiones donde las escuelas nacionales o estatales para las personas sordas se han establecido y los matrimonios entre los estudiantes se han producido, hemos visto una amplificación de la forma más común de sordera recesiva en la población general", dijo.

Estos hallazgos sobre cómo el lenguaje de señas contribuido a los matrimonios entre personas sordas y llevado a un aumento en la frecuencia de la sordera conexina en los Estados Unidos y otros países desarrollados han llevado Nance y sus colegas a especular acerca de cómo funciona este mecanismo genético también podría haber estado involucrado en la evolución del habla. La adquisición del lenguaje sintáctico en general es considerado como el evento más significativo en la evolución humana, ya que el hombre sea, aparte de otros primates y dio lugar a una evolución explosiva del cerebro humano, facilitando la transferencia de conocimiento abstracto, la experiencia y la cultura.

Hay acuerdo general en que se ha producido una aceleración explosiva en la evolución humana en los últimos 100.000-200.000 años, pero la forma precisa en que se aceleró la fijación de genes favorables en nuestra especie ha sido uno de los problemas no resueltos más importantes sobre la evolución humana .

"Cuando se piensa en cómo la aparición de los matrimonios selectivos entre la población sorda llevado a un aumento en las mutaciones específicas para la sordera, es fácil ver cómo esas mismas fuerzas pueden haber contribuido a la propagación de los genes para el lenguaje en el Homo sapiens hace 160.000 años", Nance, dijo. "Si usted fuera uno de los primeros primates con una capacidad de comunicarse hablando, no se desea seleccionar un socio que pudiera susurrar palabras dulces en su oído?"

NOTA DEL EDITOR: Una copia del artículo del Dr. Nance está disponible a través de correo electrónico en formato PDF o por fax. Para más información, llame a Servicios Noticias VCU al (804) 828 a 1.231.

Sobre VCU y el Centro Médico de VCU: Localizada en dos campus del centro de Richmond, Virginia, Virginia Commonwealth University está clasificada a nivel nacional por la Fundación Carnegie como una institución de investigación superior y se matricula 26.000 estudiantes en más de 170 certificados, de pregrado, postgrado, profesionales y de doctorado en las artes, las ciencias y humanidades en 11 escuelas y una universidad. Cuarenta de los programas de la universidad son únicos en Virginia, y 20 programas de posgrado y profesionales han sido clasificados por EE.UU. News & World Report como uno de los mejores de su clase. Los hospitales MCV, clínicas y escuelas de ciencias de la salud de la Virginia Commonwealth University componen el Centro Médico de VCU, uno de los principales centros médicos académicos en el país. Para más información, consulte www.vcu.edu.