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Les Chercheurs ont découvert la cause d'une forme des rétinites pigmentaires, un type de cécité génétiquement héritée

Les chercheurs d'Université de Saint Louis ont découvert la cause d'une forme des rétinites pigmentaires, un type de cécité génétiquement héritée. La recherche, qui sera publiée Mardi dans les Démarches du 27 avril de l'Académie Nationale des Sciences (PNAS), ouvre la trappe au développement des demandes de règlement neuves.

La recherche était basée sur l'information génétique fournie par plusieurs membres sans visibilité d'une famille Sud-africaine. Le laboratoire de William Sly, M.D., présidence du service des biochimies à l'École de Médecine d'Université de Saint Louis, a collaboré sur la recherche avec des scientifiques d'Hôpital d'UCT/Groote Schuur en Afrique du Sud. Davantage de preuve à l'appui de leur recherche a été fournie par M. Kang Zhang à l'Université de l'Utah.

La recherche a commencé quand une « chasse à gène » faisant participer cinq familles nombreuses a abouti les scientifiques Sud-africains à découvrir une mutation génétique pas précédemment connue pour être concerné dans les rétinites pigmentaires. La découverte était inhabituelle parce que ce gène a été exprimé seulement en rein et en micro-capillaires tels que les capillaires sous l'oeil, et pas dans la rétine elle-même ; type, des gènes concernés dans les rétinopathies sont exprimés seulement dans la rétine.

Après avoir effectué la découverte, les chercheurs Sud-africains ont entré en contact avec le laboratoire de M. Sly, qui avait effectué le vaste travail indépendant avec le gène. Le groupe de M. Sly s'est mis à découvrir comment la mutation pourrait entraîner la cécité.

Ils ont découvert qu'elle gêne un procédé nécessaire pour le développement de cellule saine. La mutation entraîne une protéine sécrétoire dans les capillaires sous la rétine à incorrect « se plient, » un procédé nécessaire pour le développement de cellule saine. Quand les protéines ne se plient pas assez rapidement, une réaction est déclenchée que puisse faire mourir les cellules.

« Ces capillaires nourrissent la rétine, » M. Sly a dit. « Quand ils meurent, la rétine meurt avec eux. »

La Compréhension de ce mécanisme devrait mener directement au développement des demandes de règlement neuves, il a dit. « Si nous pouvons trouver une voie d'effectuer les protéines se plier correctement, nous devrions pouvoir traiter la maladie. C'est très prometteur. »

D'Autres chercheurs d'Université de Saint Louis participant à l'étude ont inclus le Jeu Rouleau-tambour. Giuseppe Bonapace, Abdul Waheed et Gul N. Shah.