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I Ricercatori hanno scoperto la causa di un modulo delle retinite pigmentose, un tipo di cecità geneticamente ereditata

I ricercatori di Saint Louis University hanno scoperto la causa di un modulo delle retinite pigmentose, un tipo di cecità geneticamente ereditata. La ricerca, che sarà pubblicata Martedì negli Atti del 27 aprile dell'Accademia Nazionale delle Scienze (PNAS), apre la porta allo sviluppo di nuovi trattamenti.

La ricerca è stata basata su informazioni genetiche fornite da parecchi membri ciechi di una famiglia Sudafricana. Il laboratorio di William Sly, M.D., presidenza del dipartimento della biochimica alla Scuola di Medicina di Saint Louis University, ha collaborato sulla ricerca con gli scienziati dall'Ospedale di UCT/Groote Schuur nel Sudafrica. Ulteriore prova a sostegno della loro ricerca è stata fornita dal Dott. Kang Zhang all'Università di Utah.

La ricerca ha cominciato quando “una caccia del gene„ che fa partecipare cinque famiglie numerose piombo gli scienziati Sudafricani scoprire una mutazione genetica non precedentemente conosciuta per partecipare a retinite pigmentose. La scoperta era insolita perché questo gene è stato espresso soltanto nel rene e in micro-capillari quali i capillari sotto l'occhio e non nella retina stessa; tipicamente, i geni in questione nelle malattie retiniche sono espressi soltanto nella retina.

Dopo la fabbricazione della scoperta, i ricercatori Sudafricani hanno contattato il laboratorio del Dott. Sly, che aveva fatto l'esteso lavoro indipendente con il gene. Il gruppo del Dott. Sly ha precisato per scoprire come la mutazione potrebbe causare la cecità.

Hanno scoperto che interferisce con un trattamento necessario per lo sviluppo sano delle cellule. La mutazione causa una proteina secretiva nei capillari sotto la retina ad impropriamente “profilatura,„ un trattamento necessario per lo sviluppo sano delle cellule. Quando le proteine non riescono ad profilatura abbastanza rapidamente, una risposta è avviata che può indurre le celle a morire.

“Questi capillari nutriscono la retina,„ il Dott. Sly ha detto. “Quando muoiono, la retina muore con loro.„

La Comprensione del questo meccanismo dovrebbe piombo direttamente allo sviluppo di nuovi trattamenti, ha detto. “Se possiamo trovare un modo fare le proteine profilatura correttamente, dovremmo potere trattare la malattia. Ciò molto sta promettendo.„

Altri ricercatori di Saint Louis University che partecipano allo studio hanno incluso il DRS. Giuseppe Bonapace, Abdul Waheed e Gul N. Shah.