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Os Pesquisadores descobriram a causa de um formulário do pigmentosa da retinite, um tipo de cegueira genetically herdada

Os pesquisadores da Universidade do Saint Louis descobriram a causa de um formulário do pigmentosa da retinite, um tipo de cegueira genetically herdada. A pesquisa, que será publicada Terça-feira nas Continuações do 27 de abril da Academia Nacional das Ciências (PNAS), abre a porta à revelação de tratamentos novos.

A pesquisa foi baseada na informação genética fornecida por diversos membros cegos de um Sul - família africana. O laboratório de William Manhoso, M.D., cadeira do departamento da bioquímica na Faculdade de Medicina da Universidade do Saint Louis, colaborou na pesquisa com os cientistas do Hospital de UCT/Groote Schuur em África do Sul. Uma evidência Mais Adicional a favor de sua pesquisa foi fornecida pelo Dr. Kang Zhang na Universidade de Utah.

A pesquisa começou quando do “uma caça gene” que envolve cinco grandes famílias conduziu o Sul - cientistas africanos para descobrir uma mutação genética conhecida não previamente para ser envolvido no pigmentosa da retinite. A descoberta era incomum porque este gene foi expressado somente no rim e nos micro-capilares tais como os capilares abaixo do olho, e não na retina própria; tipicamente, os genes envolvidos em doenças retinas são expressados somente na retina.

Após ter feito a descoberta, o Sul - os pesquisadores africanos contactaram o laboratório do Dr. Sly, que tinha feito o trabalho independente extensivo com o gene. O Dr. grupo Sly exps para descobrir como a mutação poderia causar a cegueira.

Descobriram que interfere com um processo necessário para a revelação saudável da pilha. A mutação causa uma proteína secretory nos capilares abaixo da retina a impropriamente “dobra-se,” um processo necessário para a revelação saudável da pilha. Quando as proteínas não se dobram rapidamente bastante, uma resposta está provocada que possa fazer com que as pilhas morram.

“Estes capilares nutrem a retina,” o Dr. Manhoso disse. “Quando morrem, a retina morre junto com eles.”

Compreender este mecanismo deve conduzir directamente à revelação de tratamentos novos, disse. “Se nós podemos encontrar uma maneira de fazer as proteínas se dobrar correctamente, nós devemos poder tratar a doença. Isto é muito prometedor.”

Outros pesquisadores da Universidade do Saint Louis que participam no estudo incluíram o Afastamento Cilindro/rolo. Giuseppe Bonapace, Abdul Waheed e Gul N. Xá.