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Los Investigadores han descubierto la causa de un formulario de pigmentosa de la retinitis, un tipo de ceguera genético heredada

Los investigadores de la Universidad del Saint Louis han descubierto la causa de un formulario de pigmentosa de la retinitis, un tipo de ceguera genético heredada. La investigación, que será publicada Martes en los Procedimientos del 27 de abril de la National Academy Of Sciences (PNAS), abre la puerta en el revelado de nuevos tratamientos.

La investigación fue basada en la información genética proporcionada por varias piezas ciegas de una familia Surafricana. El laboratorio de Guillermo Astuto, M.D., silla del departamento de la bioquímica en la Facultad de Medicina de la Universidad del Saint Louis, colaboró en la investigación con los científicos del Hospital de UCT/Groote Schuur en Suráfrica. Otras pruebas en apoyo de su investigación fueron proporcionadas por el Dr. Kang Zhang en la Universidad de Utah.

La investigación comenzó cuando una “caza del gen” que implicaba a cinco familias grandes llevó a los científicos Surafricanos a descubrir una mutación genética sabida no previamente para estar implicado en pigmentosa de la retinitis. El descubrimiento era inusual porque este gen fue expresado solamente en el riñón y en micro-capilares tales como los capilares debajo del aro, y no en la retina sí mismo; típicamente, los genes implicados en enfermedades retinianas se expresan solamente en la retina.

Después de hacer el descubrimiento, los investigadores Surafricanos hicieron contacto con el laboratorio del Dr. Sly's, que había hecho el trabajo independiente extenso con el gen. El Dr. grupo Astuto se estableció para descubrir cómo la mutación podría causar ceguera.

Descubrieron que interfiere con un proceso necesario para el revelado sano de la célula. La mutación causa una proteína secretor en los capilares debajo de la retina a incorrectamente “plegable,” un proceso necesario para el revelado sano de la célula. Cuando las proteínas no pueden plegable rápidamente bastante, se acciona una reacción que puede hacer las células morir.

“Estos capilares alimentan la retina,” el Dr. Sly dijo. “Cuando mueren, la retina muere junto con ellos.”

La Comprensión de este mecanismo debe llevar directamente al revelado de nuevos tratamientos, él dijo. “Si podemos encontrar una manera de hacer que las proteínas plegable correctamente, debemos poder tratar la enfermedad. Esto es muy prometedor.”

Otros investigadores de la Universidad del Saint Louis que participaban en el estudio incluyeron la DRS. José Bonapace, Abdul Waheed y Gul N. Shah.