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Les Chercheurs découvrent le gène responsable du diabète néonatal

Les Chercheurs à l'Université d'Oxford et à la Faculté de Médecine de Péninsule à Exeter ont localisé un gène responsable de autour d'un tiers des cas du diabète néonatal. Leurs découvertes sont susceptibles de mener à la demande de règlement de la condition à l'aide d'une tablette plutôt que des injections, améliorant la qualité de vie des deux patients et leurs parents.

Approximativement un dans 400.000 bébés est diagnostiqué avec du diabète dans les trois mois de dépense, et actuel ces enfants doivent être les injections d'insuline quotidiennes données pour le reste de leur vie. Le document publié dans New England Journal de Médicament par des chercheurs à l'Université d'Oxford et à la Faculté de Médecine de Péninsule prouve que les mutations dans un gène Kir6.2 appelé sont une cause classique de ce genre de diabète d'enfance.

Kir6.2 règle la sécrétion d'insuline des cellules bêtas du pancréas. Dans les personnes en bonne santé, il répond aux plus grands niveaux du glucose dans le sang (par exemple après un repas) en faisant relâcher la cellule bêta l'insuline, une hormone qui abaisse le sucre de sang. Dans les personnes avec les mutations Kir6.2, la protéine ne fonctionne plus correctement, de sorte que l'insuline ne soit plus relâchée et les taux de sucre sanguin montent trop élevé. Cette incapacité de régler des taux de glucose produit le diabète, avec ses risques associés de cécité, de problèmes cardiaques, d'amputations et de mort précoce.

Afin de régler leurs taux de glucose sanguin, les enfants avec ce type de diabète actuel doivent prendre des injections d'insuline pour le reste de leur vie. Cependant, l'identification du gène responsable peut leur permettre d'être traitée avec des médicaments oraux qui règlent le fonctionnement de cellule bêta, évitant le besoin de l'insuline d'être géré par l'injection.

M. Anna Gloyn, qui est auteur important sur le papier et effectué la des études tandis qu'à la Faculté de Médecine de Péninsule mais est maintenant au Centre d'Oxford pour le Diabète, l'Endocrinologie et le Métabolisme, a dit : « Nous avons prouvé que plus d'un tiers de patients diagnostiqués avec du diabète avant que l'âge de six mois ait le diabète à cause d'un défaut en gène Kir6.2. Il est très un passionnant constatant que la cause du diabète dans ces enfants a eu comme conséquence la possibilité réelle d'arrêter des injections d'insuline. »

L'équipe d'Exeter, aboutie par Professeur Andrew Hattersley, fonctionnant de concert avec des directeurs de stage et des patients de partout dans le monde, a recensé les mutations dans Kir6.2. L'équipe d'Oxford, aboutie par Professeur Frances Ashcroft FRS, a alors déterminé comment elles causent la détérioration du fonctionnement de protéine et mènent au diabète.

Le papier, « les Mutations de Lancement dans le Gène Encodant la Sous-unité ATP-Sensible Kir6.2 de Potassium-Tunnel et le Diabète Néonatal Permanent, peuvent être affichés entièrement chez New England Journal de Medicinewebsite. http://content.nejm.org/cgi/content/short/350/18/1838