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I Ricercatori scoprono il gene responsabile del diabete neonatale

I Ricercatori all'Università di Oxford ed alla Facoltà di Medicina della Penisola a Exeter hanno individuato un gene responsabile intorno ad un terzo dei casi del diabete neonatale. I Loro risultati sono probabili piombo al trattamento della circostanza per mezzo di una compressa piuttosto che le iniezioni, migliorante la qualità di vita di entrambi i pazienti e dei loro genitori.

Circa uno in 400.000 bambini è diagnosticato con il diabete entro tre mesi di essere sopportato e corrente questi bambini devono essere dati le iniezioni quotidiane dell'insulina per il resto della loro vita. Il documento pubblicato in New England Journal di Medicina dai ricercatori all'Università di Oxford ed alla Facoltà di Medicina della Penisola indica che le mutazioni in un gene chiamato Kir6.2 sono una causa comune di questo genere di diabete di infanzia.

Kir6.2 regolamenta la secrezione di insulina dalle beta-celle del pancreas. In gente in buona salute, risponde ai livelli aumentati di glucosio nel sangue (per esempio dopo un pasto) inducendo la beta-cella a rilasciare l'insulina, un ormone che abbassa lo zucchero di sangue. In persone con le mutazioni Kir6.2, la proteina più non funziona correttamente, di modo che l'insulina più non è rilasciata e glicemie aumenta troppo su. Questa incapacità di gestire i livelli del glucosio produce il diabete, con i sui rischi associati di cecità, di problemi del cuore, di amputazioni e di morte prematura.

Per gestire i loro livelli del glucosio di sangue, i bambini con questo tipo di diabete corrente devono catturare le iniezioni dell'insulina per il resto della loro vita. Tuttavia, l'identificazione del gene responsabile può permettere loro di essere curato con le droghe orali che regolamentano la funzione della beta-cella, evitanti la necessità per insulina di essere amministrato per iniezione.

Il Dott. Anna Gloyn, che è autore principale sul documento ed effettuato lei studi mentre alla Facoltà di Medicina della Penisola ma è ora al Centro di Oxford per il Diabete, l'Endocrinologia ed il Metabolismo, ha detto: “Abbiamo indicato che oltre un terzo dei pazienti diagnosticati con il diabete prima dell'età di sei mesi avrà diabete a causa di un difetto in gene Kir6.2. È molto un emozionante trovando che la causa del diabete in questi bambini ha provocato la possibilità reale di fermata delle iniezioni dell'insulina.„

Il gruppo di Exeter, piombo dal Professor Andrew Hattersley, lavorando di concerto con i clinici ed i pazienti intorno al mondo, ha identificato le mutazioni in Kir6.2. Il gruppo di Oxford, piombo dal Professor Frances Ashcroft FRS, poi ha determinato come alterano la funzione della proteina e piombo al diabete.

Il documento, “le Mutazioni d'Attivazione nel Gene che Codifica all'l'Sottounità Trifosfato di adenosina Sensibile Kir6.2 di Potassio-Manica ed il Diabete Neonatale Permanente„, possono essere letti completamente a New England Journal di Medicinewebsite. http://content.nejm.org/cgi/content/short/350/18/1838