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Os Pesquisadores descobrem o gene responsável para o diabetes neonatal

Os Pesquisadores na Universidade de Oxford e na Faculdade de Medicina da Península em Exeter encontraram um gene responsável para em torno de um terço dos casos do diabetes neonatal. Seus resultados são prováveis conduzir ao tratamento da circunstância por meio de uma tabuleta um pouco do que injecções, melhorando a qualidade de vida de ambos os pacientes e de seus pais.

Aproximadamente um em 400.000 bebês é diagnosticado com diabetes dentro de três meses do carregamento, e actualmente estas crianças têm que ser dadas injecções diárias da insulina para o resto das suas vidas. O papel publicado em New England Journal da Medicina por pesquisadores na Universidade de Oxford e na Faculdade de Medicina da Península mostra que as mutações em um gene chamado Kir6.2 são uma causa comum deste tipo do diabetes da infância.

Kir6.2 regula a secreção da insulina das beta-pilhas do pâncreas. Em povos saudáveis, responde aos níveis aumentados de glicose no sangue (por exemplo após uma refeição) fazendo com que a beta-pilha libere a insulina, uma hormona que abaixe o açúcar no sangue. Nos indivíduos com mutações Kir6.2, a proteína já não trabalha correctamente, de modo que a insulina seja liberada já não e níveis do açúcar no sangue aumente demasiado altamente. Esta incapacidade controlar níveis da glicose produz o diabetes, com seus riscos associados de cegueira, de problemas do coração, de amputações e de morte adiantada.

A fim controlar seus níveis da glicemia, as crianças com este tipo de diabetes actualmente têm que tomar injecções da insulina para o resto das suas vidas. Contudo, a identificação do gene responsável pode permiti-los de ser tratado com as drogas orais que regulam a função da beta-pilha, evitando a necessidade para que a insulina seja administrada por injecção.

O Dr. Anna Gloyn, que é autor principal no papel e realizado a estudos enquanto na Faculdade de Medicina da Península mas está agora no Centro de Oxford para o Diabetes, a Endocrinologia e o Metabolismo, disse: “Nós mostramos que sobre um terço dos pacientes diagnosticados com diabetes antes da idade de seis meses terá o diabetes devido a um defeito no gene Kir6.2. É um muito emocionante encontrando que a causa do diabetes nestas crianças conduziu à possibilidade real de parar injecções da insulina.”

A equipe de Exeter, conduzida pelo Professor Andrew Hattersley, trabalhando de acordo com clínicos e pacientes de todo o mundo, identificou as mutações em Kir6.2. A equipe de Oxford, conduzida pelo Professor Frances Ashcroft FRS, determinou então como danificam a função da proteína e a conduzem ao diabetes.

O papel, “as Mutações de Activação no Gene que Codifica a Subunidade ATP-Sensível Kir6.2 do Potássio-Canal e o Diabetes Neonatal Permanente”, podem ser lidos completamente em New England Journal de Medicinewebsite. http://content.nejm.org/cgi/content/short/350/18/1838