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Los Investigadores descubren el gen responsable de diabetes neonatal

Los Investigadores en la Universidad de Oxford y la Facultad de Medicina de la Península en Exeter han localizado un gen responsable alrededor de un tercero de casos de la diabetes neonatal. Sus conclusión son probables llevar al tratamiento de la condición mediante una tablilla bastante que inyecciones, mejorando la calidad de vida de ambos pacientes y de sus padres.

Aproximadamente uno en 400.000 bebés se diagnostica con diabetes en el plazo de tres meses de ser soportado, y estos niños tienen que ser dados actualmente las inyecciones diarias de la insulina para el descanso de sus vidas. El papel publicado en New England Journal del Remedio por los investigadores en la Universidad de Oxford y la Facultad de Medicina de la Península muestra que las mutaciones en un gen llamado Kir6.2 son una causa común de esta clase de diabetes de la niñez.

Kir6.2 regula la secreción de la insulina de las beta-células del páncreas. En gente sana, responde a los niveles crecientes de glucosa en la sangre (por ejemplo después de una comida) haciendo la beta-célula release/versión la insulina, una hormona que baje el azúcar de sangre. En individuos con las mutaciones Kir6.2, la proteína trabaja no más correctamente, para release/versión la insulina no más y los niveles de azúcar suba de sangre demasiado arriba. Esta incapacidad para controlar niveles de la glucosa produce la diabetes, con sus riesgos asociados de ceguera, de problemas del corazón, de amputaciones y de muerte temprana.

Para controlar sus niveles de la glucosa en sangre, los niños con este tipo de diabetes tienen que tomar actualmente las inyecciones de la insulina para el descanso de sus vidas. Sin Embargo, la identificación del gen responsable puede permitirles ser tratado con las drogas orales que regulan la función de la beta-célula, evitando la necesidad de la insulina de ser administrado por inyección.

El Dr. Ana Gloyn, que es autor importante en el papel y realizado la los estudios mientras que en la Facultad de Medicina de la Península pero ahora está en el Centro de Oxford para la Diabetes, la Endocrinología y el Metabolismo, dijo: “Hemos mostrado que sobre una mitad de pacientes diagnosticados con diabetes antes de la edad de seis meses tendrá diabetes debido a un defecto en el gen Kir6.2. Es un muy emocionante encontrando que la causa de la diabetes en estos niños ha dado lugar a la posibilidad real de parar inyecciones de la insulina.”

Las personas de Exeter, llevadas por Profesor Andrew Hattersley, trabajando conjuntamente con clínicos y pacientes de todo el mundo, determinaron las mutaciones en Kir6.2. Las personas de Oxford, llevadas por Profesor Frances Ashcroft FRS, entonces determinaron cómo empeoran la función de la proteína y llevan a la diabetes.

El papel, las “Mutaciones Que Activan en el Gen Que Codifica la Subunidad ATP-Sensible Kir6.2 del Potasio-Canal y la Diabetes Neonatal Permanente”, se pueden leer por completo en New England Journal de Medicinewebsite. http://content.nejm.org/cgi/content/short/350/18/1838