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Più vicino a capire la funzione di una proteina collegata ad un modulo ereditato della distonia di disordine di movimento

Un gruppo piombo dai ricercatori alla scuola di medicina dell'università di Washington a St. Louis è un punto più vicino a capire la funzione di una proteina collegata ad un modulo ereditato della distonia di disordine di movimento.

La proteina, torsinA, è difettosa in pazienti con DYT1 distonia, uno stato ereditato che causa i movimenti incontrollabili negli arti e nel torso. L'apprendimento che torsinA fa potrebbe essere un punto importante verso sviluppare un trattamento per il disordine.

“La speranza è quella che capisce altrettanti moduli di distonia come possiamo volere diamo noi che una certa visione di come potremmo trattare generalmente i disordini di movimento,„ dice Phyllis I. Hanson, M.D., il Ph.D., l'assistente universitario di biologia cellulare e della fisiologia ed il ricercatore senior per lo studio. “Tutte le nuove comprensioni hanno potuto anche essere utili per la comprensione delle distonie secondarie. Questi sono termini in cui la distonia è una complicazione di un altro disordine, quale la malattia del Parkinson.„

Lo studio è disponibile nell'edizione online in anticipo degli atti dell'Accademia nazionale delle scienze e comparirà nell'edizione della stampa del 18 maggio del giornale.

Secondo le fondamenta di ricerca di distonia, circa 300.000 Americani hanno certo modulo di distonia primaria. La distonia è un disordine di movimento neurologico caratterizzato dalle contrazioni del muscolo involontario che forzano le parti del corpo sicure in anormale, in a volte doloroso, i movimenti o le posizioni. La distonia può pregiudicare qualsiasi parte del corpo compresi le armi ed i cosciotti, circuito di collegamento, collo, palpebre, fronte di taglio o corde vocali. Influenze di distonia DYT1 circa 10.000 Americani.

Co-author Xandra Breakefield, il Ph.D., professore della neurologia alla Harvard University, piombo il gruppo che ha identificato il gene per distonia DYT1 nel 1997. I ricercatori più successivamente hanno trovato che il gene fa il torsinA. Lo studio sulla struttura dei torsinA ha suggerito che appartenesse ad una famiglia delle proteine conosciute come le proteine dell'atpasi di AAA+. Questa famiglia della proteina aiuta tipicamente le celle a riciclare le risorse suddividendo i montaggi di altre proteine e molecole nelle loro componenti, come lo smontaggio dell'automobile per riutilizzazione delle sue parti.

Hanson, che studia il comportamento delle membrane cellulari, torsinA precedentemente trovato nel reticolo endoplasmatico, un grande compartimento che ha rami che attraversano le varie regioni della cella.

Per il nuovo studio, ha costruito le copie difettose del gene del torsinA e le ha inserite nelle cellule di mammiferi coltivate. Hanson ha progettato uno dei geni difettosi per fare un modulo di torsinA che avrebbe attaccato permanentemente all'adenosintrifosfato (ATP), un uso composto delle cellule muovere l'energia intorno. La suddivisione del trifosfato di adenosina fornisce normalmente al torsinA moltissima energia, probabilmente permettentegli di eseguire il suo processo principale. Hanson ha sperato che facendo il bastone del torsinA al trifosfato di adenosina lo intrappolasse al suo sito normale di atto, rivelante dove nella cella la proteina funziona solitamente.

Il TorsinA che è stato attaccato al trifosfato di adenosina è entrato nella busta nucleare, la parte del reticolo endoplasmatico che circonda il nucleo, il compartimento centrale della cella in cui il DNA è tenuto.

“Ha basato su che cosa è conosciuto circa altre proteine come torsinA, calcoliamo questo significa che il torsinA probabilmente sta smontando qualcosa nella busta nucleare,„ Hanson dice. “Le domande sono: Che cosa è che smonta e come è quello importante per la struttura normale e la funzione della busta nucleare? E come è che attività perturbata dalla mutazione genetica responsabile di distonia DYT1?„

I difetti in altre proteine trovate nella busta nucleare recentemente sono stati collegati a parecchie malattie, compreso un modulo della distrofia muscolare e di una neuropatia.

“Come qualunque altra ricerca, questa trovare ha sui avvertimenti,„ Hanson dice. “Ma pensiamo che ci sia probabile essere una certa funzione importante che il torsinA esegue nella busta nucleare.„

Hanson pianificazione studi ulteriori per determinare la funzione dei torsinA.