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Mais perto de compreender a função de uma proteína ligada a um formulário herdado da distonia da desordem de movimento

Uma equipe conduzida por pesquisadores na Faculdade de Medicina da universidade de Washington em St Louis é uma etapa mais perto de compreender a função de uma proteína ligada a um formulário herdado da distonia da desordem de movimento.

A proteína, torsinA, é defeituosa nos pacientes com DYT1 distonia, uma condição herdada que cause movimentos incontroláveis nos membros e no torso. Aprender que torsinA faz poderia ser uma etapa importante para desenvolver um tratamento para a desordem.

“A esperança é aquela que compreende tantos como formulários da distonia como nós podemos querer damos nos que alguma introspecção em como nós pudemos tratar desordens de movimento geralmente,” diz Phyllis I. Hanson, M.D., Ph.D., professor adjunto da biologia celular e da fisiologia e o investigador superior para o estudo. “Todas as introspecções novas puderam igualmente ser úteis para compreender distonias secundárias. Estas são as condições em que a distonia é uma complicação de uma outra desordem, tal como a doença de Parkinson.”

O estudo está disponível na edição em linha adiantada das continuações da Academia Nacional das Ciências e aparecerá na edição da cópia do 18 de maio do jornal.

De acordo com a fundação de pesquisa da distonia, aproximadamente 300.000 americanos têm algum formulário da distonia preliminar. A distonia é uma desordem de movimento neurológica caracterizada pelas contracções do músculo involuntário que forçam determinadas partes do corpo em anormal, em às vezes doloroso, movimentos ou posturas. A distonia pode afectar qualquer parte do corpo que inclui os braços e os pés, tronco, pescoço, pálpebras, face ou cabos vocais. Influências da distonia DYT1 aproximadamente 10.000 americanos.

Co-author Xandra Breakefield, Ph.D., professor da neurologia na Universidade de Harvard, conduziu a equipe que identificou o gene para a distonia DYT1 em 1997. Os pesquisadores encontraram mais tarde que o gene faz o torsinA. O estudo da estrutura dos torsinA sugeriu que pertencesse a uma família das proteínas conhecidas como proteínas da ATPase de AAA+. Esta família da proteína ajuda tipicamente pilhas a recicl recursos dividindo os conjuntos de outras proteínas e moléculas em seus componentes, como a desmontada de um carro para reusar de suas peças.

Hanson, que estuda o comportamento das membranas de pilha, torsinA previamente encontrado no segundo estômago endoplasmic, um grande compartimento que tenha os ramos que passam com as várias regiões da pilha.

Para o estudo novo, projectou cópias defeituosas do gene do torsinA e introduziu-as em pilhas mamíferas cultivadas. Hanson projectou um dos genes defeituosos fazer um formulário do torsinA que colasse permanentemente ao triphosphate de adenosina (ATP), um uso composto das pilhas mover ao redor a energia. Dividir o ATP fornece normalmente o torsinA muita energia, permitindo provavelmente o de executar seu trabalho principal. Hanson esperou que fazendo a vara do torsinA ao ATP o prenderia em seu local normal da acção, revelando onde na pilha a proteína trabalha geralmente.

O TorsinA que foi colado ao ATP moveu-se no envelope nuclear, a parcela do segundo estômago endoplasmic que cerca o núcleo, o compartimento central da pilha onde o ADN é mantido.

“Baseou no que é sabido sobre outras proteínas como o torsinA, nós figuramos este significa que o torsinA está desmontando provavelmente algo no envelope nuclear,” Hanson diz. “As perguntas são: Que são ele que desmonta e como são aquele importante para a estrutura normal e a função do envelope nuclear? E como é que a actividade molestada pela mutação genética responsável para a distonia DYT1?”

Os defeitos em outras proteínas encontradas no envelope nuclear têm sido ligados recentemente a diversas doenças, incluindo um formulário da distrofia muscular e de uma neuropatia.

“Como toda a outra pesquisa, esta encontrar tem suas advertências,” Hanson diz. “Mas nós pensamos que há provável estar alguma função importante que o torsinA executa no envelope nuclear.”

Hanson planeia uns estudos mais adicionais determinar a função dos torsinA.