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Más cercano a entender la función de una proteína conectada a una forma heredada de la distonía del desorden de movimiento

Las personas llevadas por los investigadores en la Facultad de Medicina de la universidad de Washington en St. Louis son un paso más cercano a entender la función de una proteína conectada a una forma heredada de la distonía del desorden de movimiento.

La proteína, torsinA, es defectuosa en pacientes con DYT1 la distonía, una condición heredada que cause los movimientos incontrolables en los limbos y el torso. El aprendizaje lo hace de qué torsinA podría ser un paso importante hacia desarrollar un tratamiento para el desorden.

“La esperanza es ésa que entiende tantas formas de la distonía como podemos querer damos nos que un cierto discernimiento en cómo puede ser que tratemos desordenes de movimiento generalmente,” dice a Phyllis I. Hanson, M.D., el Ph.D., el profesor adjunto de la biología celular y de la fisiología y al investigador mayor para el estudio. “Cualquier nuevo discernimiento pudo también ser útil para entender distonías secundarias. Éstas son las condiciones en las cuales la distonía es una complicación de otro desorden, tal como enfermedad de Parkinson.”

El estudio está disponible en la edición en línea temprana de los procedimientos de la National Academy of Sciences y aparecerá en la edición de la huella del 18 de mayo del gorrón.

Según el asiento de investigación de la distonía, aproximadamente 300.000 americanos tienen cierta forma de la distonía primaria. La distonía es un desorden de movimiento neurológico caracterizado por las contracciones del músculo involuntario que fuerzan a ciertas partes de la carrocería en anormal, a veces doloroso, los movimientos o las posturas. La distonía puede afectar a cualquier parte de la carrocería incluyendo las armas y los tramos, enlace, cuello, los reductores ajustables, cara o las cuerdas vocales. Influencias de la distonía DYT1 cerca de 10.000 americanos.

Co-author a Xandra Breakefield, Ph.D., profesor de la neurología en la Universidad de Harvard, llevó a las personas que determinaron el gen para la distonía DYT1 en 1997. Los investigadores encontraron más adelante que el gen hace el torsinA. El estudio de la estructura de los torsinA sugirió que pertenezca a una familia de proteínas conocidas como proteínas de la ATpasa de AAA+. Esta familia de la proteína ayuda típicamente a las células para reciclar recursos analizando los montajes de otras proteínas y moléculas en sus componentes, como desmontar un vehículo para la reutilización de sus piezas.

Hanson, que estudia el comportamiento de las membranas celulares, torsinA previamente encontrado en el retículo endoplásmico, una división grande que tiene brazos que pasen con las diversas regiones de la célula.

Para el nuevo estudio, ella dirigió las copias defectuosas del gen del torsinA y las insertó en las células mamíferas cultivadas. Hanson diseñó uno de los genes defectuosos para hacer una forma de torsinA que adheriría permanente al trifosfato de adenosina (ATP), un uso compuesto de las células de mover energía alrededor. La subdivisión del ATP provee normalmente del torsinA mucha energía, permitiéndole probablemente realizar su trabajo principal. Hanson esperaba que haciendo el bastón del torsinA al ATP lo atrapara en su sitio normal de la acción, revelando dónde en la célula la proteína trabaja generalmente.

El TorsinA que fue adherido al ATP se trasladó al envolvente nuclear, la porción del retículo endoplásmico que rodea el núcleo, la división central de la célula donde se guarda la DNA.

“Basó en qué se sabe sobre otras proteínas como el torsinA, figuramos éste significa que el torsinA está separando probablemente algo en el envolvente nuclear,” Hanson dice. “Las preguntas son: ¿Cuál es él que separa y cómo es ése importante para la estructura normal y la función del envolvente nuclear? Y cómo es que la actividad perturbada por la mutación genética responsable de la distonía DYT1?”

Los defectos en otras proteínas encontradas en el envolvente nuclear se han conectado recientemente a varias enfermedades, incluyendo una forma de la distrofia muscular y de una neuropatía.

“Como cualquier otra investigación, ésta el encontrar tiene sus advertencias,” Hanson dice. “Solamente pensamos que hay probable ser una cierta función importante que el torsinA realiza en el envolvente nuclear.”

Hanson proyecta otros estudios para determinar la función de los torsinA.