Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

La recherche de Génome jette la lumière sur le syndrome de Bardet-Biedl

En comparant les génomes d'une algue, une mauvaise herbe et les êtres humains, une équipe de recherche a recensé un gène neuf derrière le syndrome de Bardet-Biedl (BBS), un état complexe marqué par des difficultés scolaires, la perte de vision et l'obésité.

La « Conclusion de ce gène souligne l'alimentation électrique de comparer l'information génétique complète des organismes, » dit Nicholas Katsanis, Ph.D., un professeur adjoint dans l'Institut de McKusick-Nathans du Médicament Génétique chez Johns Hopkins. « Nous pouvons employer cette technique pour rechercher les gènes neufs et les protéines concernés dans les structures cellulaires particulières et leurs rôles dans la santé et la maladie. »

c'est parce que même les organismes très lointainement relatifs -- l'algue et les êtres humains, par exemple -- peut partager des gènes et des protéines pour les structures cellulaires communes qui ont été économisées par nature.

Les comparaisons génétiques, faites par des chercheurs à l'Université de Washington à St Louis, ont indiqué 688 gènes chez l'homme et l'algue qui sont concernées dans les cils appelés des projections comme des cheveux des cellules de bâtiment, l'équipe enregistre dans la question du 14 mai de la Cellule.

Dans les gens, les cils aident à pousser le liquide et des molécules autour de certaines cellules d'extérieur, y compris certains dans le poumon, l'oeil, le cerveau et le rein. Les chercheurs de Johns Hopkins et leurs collègues ont enregistré que les mutations génétiques dans le BBS posent des problèmes au moins en partie en rendant des cils et des structures relatives inutiles.

Deux des gènes recensés se sont avérés être situés dans une région du chromosome humain 2 qui avait été déjà liée au BBS. Stimulé par les chercheurs de St Louis, l'équipe internationale de BBS a ordonnancé les deux gènes dans les familles avec le BBS et a découvert des mutations dans un des deux gènes.

« Il y avait 230 gènes possibles dans la région du chromosome 2 lié au BBS, et cette comparaison génomique immédiatement a rétréci vers le bas les possibilités le plus susceptibles juste à deux, » dit Katsanis, aussi un professeur adjoint de l'ophthalmologie. « Utilisant la génomique comparative est de cette façon une grande, affaire.

Il aurait été presque impossible de trouver ce gène de n'importe quelle autre voie. »

Il ajoute, « Cette étude devrait être un tremplin massif pour l'usage de la génomique comparative, et elle prouve sans aucun doute la valeur d'ordonnancer les génomes d'une grande variété de substances. »

Les chercheurs d'Université de Washington, aboutis par Susan Dutcher, Ph.D., un professeur de génétique, cils d'étude dans une algue Chlamydomonas appelé. L'algue fournit un accès plus facile que d'autres organismes pour examiner des cils et des flagelles appelés de structures relatives, qui aident également avec le propre mouvement des cellules.

Pour trouver les gènes neufs et les protéines concernés dans les cils, le Dutcher et son équipe comparés toutes les protéines prévues par les génomes de l'algue et d'être humain, et puis comparé ces correspondances à une mauvaise herbe -- la centrale Arabidopsis de laboratoire. L'algue et les êtres humains les deux ont des cils, mais l'mauvaise herbe ne fait pas, ainsi les chercheurs pourraient éliminer des gènes et les protéines qui ne sont pas concernées dans les cils, indique Dutcher.

L'algue et les êtres humains ont partagé 4.348" » les correspondances assez bonnes. Soustrayant ceux également trouvés dans la coupure de mauvaise herbe le nombre de protéines et de gènes liés aux cils susceptibles juste à 688.

Pour voir si ces données pourraient aider la chasse pour des gènes de la maladie, Dutcher a entré en contact avec Katsanis. En 1999, une équipe de recherche Canadienne avait déterminé que BBS5 était dans une région particulière du chromosome 2. En 2003 et 2004, Katsanis, les Canadiens et leurs collègues ont présenté la preuve que les cils défectueux et les structures associées étaient susceptibles pour être la cause directe des problèmes vus dans les gens avec le BBS.

Y Compris BBS5, sept gènes de BBS maintenant ont été isolés et « copié, » et un un autre est connu pour être sur le chromosome 3. Katsanis compte entièrement que beaucoup plus de gènes sont concernés dans le syndrome.

« La liste de gènes liés aux cils est susceptible d'être inestimable en recensant les gènes supplémentaires de BBS, et elle comprend vraisemblablement des gènes déjà attachés à d'autres maladies et les conditions dont les traits superposent le BBS, » dit Katsanis.

Les problèmes cellulaires derrière le BBS, un état rare, peuvent également être concernés dans un certain « régulier » ou les cas non-syndromic des traits de BBS, tels que des difficultés scolaires particulières, appétit incontrôlé, obésité et diabète, dégénérescence rétinienne et quelques problèmes de rein, indique Katsanis. http://www.hopkinsmedicine.org