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La ricerca del Genoma fa luce sulla sindrome di Bardet-Biedl

Confrontando i genoma di un'alga, un'erbaccia e gli esseri umani, un gruppo dei ricercatori ha identificato un nuovo gene dietro la sindrome di Bardet-Biedl (BBS), uno stato complesso tracciato dalle difficoltà di apprendimento, una perdita della visione e l'obesità.

“Trovare questo gene sottolinea la potenza di paragone delle informazioni genetiche complete degli organismi,„ dice Nicholas Katsanis, il Ph.D., un assistente universitario nell'Istituto di McKusick-Nathans di Medicina Genetica a Johns Hopkins. “Possiamo usare questa tecnica per cercare i nuovi geni e le proteine coinvolgere nelle strutture cellulari specifiche e nei loro ruoli nella salubrità e nella malattia.„

quello è perché anche organismi molto distante relativi -- l'alga e gli esseri umani, per esempio -- può dividere i geni e le proteine per le strutture cellulari comuni che sono state conservate di natura.

I confronti genetici, fatti dai ricercatori all'Università di Washington a St. Louis, hanno rivelato 688 geni in esseri umani e l'alga che è le proiezioni del tipo di capelli delle cellule in costruzione implicate ha chiamato le ciglia, il gruppo riferisce nell'emissione del 14 maggio della Cella.

Nella gente, le ciglia contribuiscono a spingere il liquido e le molecole intorno alle celle sicure dell'esterno, compreso alcuno nel polmone, nell'occhio, nel cervello e nel rene. I ricercatori di Johns Hopkins ed i loro colleghi hanno riferito che le mutazioni genetiche in BBS causano i problemi almeno in parte rendendo le ciglia e le strutture relative inutili.

Due dei geni identificati sono risultato essere situati in una regione di cromosoma umano 2 che già era stata collegata al BBS. Stimolato dai ricercatori di St. Louis, il gruppo del BBS dell'internazionale ha ordinato i due geni in famiglie con il BBS ed ha scoperto le mutazioni in uno dei due geni.

“C'erano 230 geni possibili nella regione di cromosoma 2 collegato al BBS e questo confronto genomica immediatamente ha restretto le possibilità più probabili ad appena due,„ dice Katsanis, anche un assistente universitario dell'oftalmologia. “Facendo Uso di genomica comparativa in questo modo è un grande, gran cosa.

Sarebbe stato quasi impossible da trovare questo gene in qualunque altro modo.„

Aggiunge, “Questo studio dovrebbe essere un trampolino massiccio per usando la genomica comparativa e prova senza dubbio il valore di ordinamento dei genoma di un'ampia varietà di specie.„

I ricercatori dell'Università di Washington, piombo da Susan Dutcher, Ph.D., il professor della genetica, ciglia di studio in un'alga hanno chiamato Chlamydomonas. L'alga consente l'accesso più facile che altri organismi per esaminare le ciglia e le strutture relative chiamate flagelli, che egualmente aiutano con il proprio movimento delle cellule.

Per trovare i nuovi geni e le proteine in questione in ciglia, Dutcher ed il suo gruppo hanno confrontato tutte le proteine prevedute dai genoma dell'essere umano e dell'alga e poi hanno confrontato quelle corrispondenze ad un'erbaccia -- l'impianto Arabidopsis del laboratorio. L'alga e gli esseri umani entrambe hanno ciglia, ma l'erbaccia non fa, in modo dai ricercatori potrebbero eliminare i geni e le proteine che non sono comprese in ciglia, dice Dutcher.

L'alga e gli esseri umani hanno diviso 4.348"„ corrispondenze equo buone. La Sottrazione dei quelli anche trovati nell'erbaccia ha tagliato il numero delle proteine e dei geni in relazione con ciglia probabili ad appena 688.

Per vedere se questi dati potessero aiutare la caccia per i geni di malattia, Dutcher ha contattato Katsanis. Nel 1999, un gruppo Canadese dei ricercatori aveva determinato che BBS5 era Nel 2003 in una regione particolare di cromosomi 2. e 2004, Katsanis, i Canadesi ed i loro colleghi hanno presentato la prova che le ciglia difettose e le strutture riferite erano probabili essere la causa diretta dei problemi veduti nella gente con il BBS.

Compreso BBS5, sette geni del BBS ora sono stati isolati e “clonato,„ ed un altro è conosciuto per essere sul cromosoma 3. Katsanis completamente prevede che molti altri geni siano compresi nella sindrome.

“La lista dei geni in relazione con ciglia è probabile essere inestimabile nell'identificazione dei geni supplementari del BBS e probabilmente include i geni già legati ad altre malattie e circostanze di cui i tratti sovrappongono il BBS,„ dice Katsanis.

I problemi cellulari dietro il BBS, uno stato raro, possono anche partecipare a qualche “regolare„ o le istanze non-syndromic dei tratti del BBS, quali le difficoltà di apprendimento specifiche, appetito, l'obesità ed il diabete incontrollati, degenerazione retinica ed alcuni problemi del rene, dice Katsanis. http://www.hopkinsmedicine.org