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A pesquisa do Genoma derrama a luz na síndrome de Bardet-Biedl

Comparando os genomas de uma alga, uma erva daninha e os seres humanos, uma equipe dos pesquisadores identificaram um gene novo atrás da síndrome de Bardet-Biedl (BBS), de uma condição complexa marcada por dificuldades de aprendizagem, da perda da visão e da obesidade.

“Encontrando relevos deste gene a potência de comparar organismos termina a informação genética,” diz Nicholas Katsanis, Ph.D., um professor adjunto no Instituto de McKusick-Nathans da Medicina Genética em Johns Hopkins. “Nós podemos usar esta técnica para procurar genes novos e as proteínas envolvidos em estruturas celulares específicas e em seus papéis na saúde e na doença.”

isso é porque mesmo organismos muito distante relacionados -- a alga e os seres humanos, por exemplo -- pode compartilhar de genes e de proteínas para as estruturas celulares comuns que foram conservadas por natureza.

As comparações genéticas, feitas por pesquisadores na Universidade de Washington em St Louis, revelaram 688 genes nos seres humanos e a alga que é envolvida em pilhas da construção cabelo-como projecções chamou pestanas, a equipe relata na introdução do 14 de maio da Pilha.

Nos povos, as pestanas ajudam a empurrar o líquido e as moléculas em torno de determinadas pilhas da parte externa, incluindo algum no pulmão, o olho, o cérebro e o rim. Os pesquisadores de Johns Hopkins e seus colegas relataram que as mutações genéticas no BBS causam problemas pelo menos na parte tornando as pestanas e as estruturas relacionadas inúteis.

Dois dos genes identificados despejaram ser ficados situados em uma região do cromossoma humano 2 que fosse ligada já ao BBS. Estimulado pelos pesquisadores de St Louis, a equipe internacional do BBS arranjou em seqüência os dois genes nas famílias com BBS e descobriu mutações em um dos dois genes.

“Havia 230 genes possíveis na região do cromossoma 2 ligado ao BBS, e esta comparação genomic reduziu imediatamente para baixo as possibilidades mais provável a apenas dois,” diz Katsanis, também um professor adjunto da oftalmologia. “Usar a genómica comparativa é desta maneira uma grande, grande coisa.

Seria quase impossível encontrar este gene em toda a outra maneira.”

Adiciona, “Este estudo deve ser um trampolim maciço para usar a genómica comparativa, e prova sem uma dúvida o valor de arranjar em seqüência os genomas de uma grande variedade de espécie.”

Os pesquisadores da Universidade de Washington, conduzidos por Susan Dutcher, Ph.D., um professor da genética, pestanas do estudo em uma alga chamaram Chlamydomonas. A alga fornece um acesso mais fácil do que outros organismos para examinar as pestanas e as estruturas relacionadas chamadas os flagelos, que igualmente ajudam com próprio movimento das pilhas.

Para encontrar genes novos e as proteínas envolvidos nas pestanas, Dutcher e sua equipe compararam todas as proteínas previstas pelos genomas da alga e de ser humano, e compararam então aqueles fósforos a uma erva daninha -- a planta Arabidopsis do laboratório. A alga e os seres humanos ambos têm pestanas, mas a erva daninha não faz, assim que os pesquisadores poderiam eliminar genes e as proteínas que não são envolvidas nas pestanas, dizem Dutcher.

A alga e os seres humanos compartilharam de 4.348"” fósforos razoavelmente bons. Subtrair aqueles igualmente encontrados na erva daninha cortou o número de proteínas e de genes pestana-relacionados prováveis a apenas 688.

Para ver se estes dados puderam ajudar a caça para genes da doença, Dutcher contactou Katsanis. Em 1999, uma equipe Canadense dos pesquisadores tinha determinado que BBS5 estava em uma região particular do cromossoma 2. Em 2003 e 2004, Katsanis, os Canadenses e seus colegas apresentaram a evidência que as pestanas defeituosas e as estruturas relativas eram prováveis ser a causa directa dos problemas vistos nos povos com BBS.

Incluindo BBS5, sete genes do BBS têm sido isolados agora e “clonado,” e outros são sabidos para estar no cromossoma 3. Katsanis esperam inteiramente que muito mais genes estão envolvidos na síndrome.

“A lista de genes pestana-relacionados é provável ser inestimável em identificar genes adicionais do BBS, e inclui provavelmente os genes já amarrados a outras doenças e as circunstâncias cujos os traços sobrepor o BBS,” diz Katsanis.

Os problemas celulares atrás do BBS, uma condição rara, podem igualmente ser envolvidos em algum “regular” ou os exemplos non-syndromic de traços do BBS, tais como dificuldades de aprendizagem específicas, apetite, obesidade e diabetes descontrolados, degeneração retina e alguns problemas do rim, dizem Katsanis. http://www.hopkinsmedicine.org