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La investigación del Genoma vierte la luz en el síndrome de Bardet-Biedl

Comparando los genomas de una alga, una mala hierba y los seres humanos, personas de investigadores ha determinado un nuevo gen detrás del síndrome de Bardet-Biedl (BBS), de una condición compleja marcada por discapacidades de aprendizaje, de la baja de la visión y de la obesidad.

“Encontrar este gen subraya la potencia de comparar la información genética completa de los organismos,” dice a Nicholas Katsanis, Ph.D., profesor adjunto en el Instituto de McKusick-Nathans del Remedio Genético en Johns Hopkins. “Podemos utilizar esta técnica para buscar nuevos genes y las proteínas implicados en estructuras celulares específicas y sus papeles en salud y enfermedad.”

eso es porque incluso los organismos muy distante relacionados -- la alga y los seres humanos, por ejemplo -- puede compartir genes y las proteínas para las estructuras celulares comunes que se han conservado por naturaleza.

Las comparaciones genéticas, hechas por los investigadores en la Universidad de Washington en St. Louis, revelaron 688 genes en seres humanos y la alga que está implicada en células del edificio pelo-como proyecciones llamó cilios, las personas señala en la aplicación del 14 de mayo la Célula.

En gente, los cilios ayudan a activar el líquido y las moléculas alrededor de ciertas células del exterior, incluyendo alguno en el pulmón, el aro, el cerebro y el riñón. Los investigadores de Johns Hopkins y sus colegas han señalado que las mutaciones genéticas en el BBS causan problemas por lo menos en parte haciendo los cilios y las estructuras relacionadas inútiles.

Dos de los genes determinados resultaron ser situados en una región del cromosoma humano 2 que había sido conectada ya al BBS. Estimulado por los investigadores de St. Louis, las personas internacionales del BBS ordenaron los dos genes en familias con el BBS y descubrieron mutaciones en uno de los dos genes.

“Había 230 genes posibles en la región del cromosoma 2 conectado al BBS, y esta comparación genomic estrechó inmediatamente hacia abajo las posibilidades más probable a apenas dos,” dice Katsanis, también profesor adjunto de la oftalmología. “Usando genómica comparativa de esta manera está un grande, gran cosa.

Habría sido casi imposible encontrar este gen de cualquier otra manera.”

Él agrega, “Este estudio debe ser un trampolín masivo para usar genómica comparativa, y prueba sin una duda el valor de ordenar los genomas de una amplia variedad de especies.”

Los investigadores de la Universidad de Washington, llevados por Susan Dutcher, Ph.D., profesor de la genética, cilios del estudio en una alga llamaron a Chlamydomonas. La alga proporciona a un acceso más fácil que otros organismos para examinar los cilios y las estructuras relacionadas llamados los flagelos, que también ayudan con el propio movimiento de las células.

Para encontrar nuevos genes y las proteínas implicados en cilios, Dutcher y sus personas compararon todas las proteínas previstas por los genomas de la alga y de ser humano, y después compararon esos emparejamientos a una mala hierba -- la instalación Arabidopsis del laboratorio. La alga y los seres humanos ambas tienen cilios, pero la mala hierba no hace, así que los investigadores podrían eliminar genes y las proteínas que no están implicadas en cilios, dicen Dutcher.

La alga y los seres humanos compartieron 4.348"” los emparejamientos bastante buenos. Restar ésos también encontrados en la mala hierba cortó el número de probables proteínas y genes cilio-relacionados a apenas 688.

Para ver si estos datos pudieron ayudar a la caza para los genes de la enfermedad, Dutcher hizo contacto con Katsanis. En 1999, las personas Canadienses de investigadores habían determinado que BBS5 estaba en una región determinada del cromosoma 2. En 2003 y 2004, Katsanis, los Canadienses y sus colegas presentaron pruebas que los cilios defectuosos y las estructuras relacionadas eran probables ser la causa directa de los problemas vistos en gente con el BBS.

Incluyendo BBS5, siete genes del BBS ahora se han aislado y “reproducido,” y otros se saben para estar en el cromosoma 3. Katsanis cuentan con completo que muchos más genes estén implicados en el síndrome.

“El filete de genes cilio-relacionados es probable ser inestimable en determinar genes adicionales del BBS, e incluye probablemente los genes atados ya a otras enfermedades y las condiciones cuyos rasgos traslapan el BBS,” dice Katsanis.

Los problemas celulares detrás del BBS, una condición rara, se pueden también implicar en algún “regular” o los casos non-syndromic de los rasgos del BBS, tales como discapacidades de aprendizaje específicas, apetito, obesidad y diabetes incontrolados, degeneración retiniana y algunos problemas del riñón, dicen Katsanis. http://www.hopkinsmedicine.org