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Le stagiaire de lycée apporte la cotisation significative à la recherche sur le cancer de cancer du sein

Un stagiaire de lycée d'Albany, New York, a apporté une cotisation significative vers comprendre comment les mutations à un gène BRCA-1 appelé contribue au cancer du sein héréditaire.

Meaghan Figge, un étudiant en deuxième année à l'Académie d'Albany pour des filles, publiée ses résultats dans le numéro de juin des biomarqueurs d'épidémiologie de cancer et prévention, détaillant les sites susceptibles pour les mutations BRCA-1 menant au cancer du sein. Figge est un membre de stagiaire de l'association américaine pour la cancérologie, qui publie CEBP.

Figge a poursuivi sa recherche à la mémoire de sa grand-mère, Hélène Luciw, qui est morte du cancer du sein à l'âge 64. Meaghan était dans la quatrième pente alors, et au cours de l'année suivant, demandé si les méthodes de dépistage autres que la mammographie qui a trouvé la tumeur de sa grand-mère pourraient diagnostiquer le cancer à une partie. Sa curiosité l'a aboutie à la recherche biomédicale de littérature où il s'est renseigné sur BRCA-1, qui dans des circonstances normales, actes à supprimer des tumeurs.

« J'étais curieux au sujet du gène BRCA-1, » Figge ai indiqué. « Par mes propres moyens temps, j'ai affiché la littérature et ai fait la recherche indépendante de la science à mon école pour apprendre que tous je pourrais au sujet de la façon dont ce gène a été lié au cancer du sein. »

Figge a appris cela normalement, les actes de la protéine BRCA-1 pour supprimer le sein et les tumeurs ovariennes chez les femmes.

Mais quand code génétique pour BRCA-1 est errant modifié, le gène peut détruire sa capacité de supprimer des tumeurs.

« Quelques femmes héritent des formes anormales de BRCA-1 et sont à un risque accru de développer le sein ou cancer ovarien, » il a dit.

Les formes anormales du gène ont comme conséquence une forme de protéine de BRCA-1 qui contient les substitutions de l'acide aminé qui diffèrent du gène normal. Les changements de la composition acide aminée de la protéine BRCA-1 proviennent de l'altération dans la séquence génétique des nucléotides qui composent le codage pour le gène, qui fait partie de seul renivellement de l'ADN de chaque femme.

Bien que seulement des cinq à 10 pour cent de tous les cas de cancer du sein soient liés aux gènes hérités, les femmes avec les gènes BRCA-1 anormaux ont autant que presque 90 pour cent de plus risque de développer le cancer du sein pendant leur vie. La moitié de tous les cas héréditaires de cancer du sein sont associées aux gènes BRCA-1 anormaux.

Le gène BRCA-1 n'est pas seul aux êtres humains. Les documents de littérature scientifique déjà que la séquence du gène pour BRCA-1 demeure assimilée en travers d'un certain nombre de substance mammifère. Les êtres humains et la part de crabots environ 96 pour cent de la même séquence programmée dans le gène, alors que les êtres humains et les rongeurs tels que des souris et des rats ont moins de régularité en gène séquence-au sujet de 65 pour cent du codage génétique est assimilé.

Figge a considéré si les acides aminés qui ont été codés par la partie économisée du gène BRCA-1 trouvé dans les espèces variées ont servi de sites potentiels de mutations menant à la perte de fonctionnement du gène et de risque accru pour le cancer du sein pour la personne transportant le gène.

Sous la direction de son mentor, le professeur de chimie, et le co-auteur de manuscrit, Lynda Blankenship, Figge ont examiné 246 mutations différentes de la séquence BRCA-1 trouvées chez l'homme considérés au haut risque pour le sein ou le cancer ovarien. Les informations génétiques pour ces gens ont été fournies de beaucoup de différents réglages cliniques et compilées dans le dépôt de Base de données-un de l'information de cancer du sein de NIH des séquences génétiques pour une multitude de gènes trouvés dans des patients de cancer du sein.

L'analyse de Figge des caractéristiques de NIH a indiqué que parmi les mutations BRCA-1 connues, les sites dans le codage génétique qui étaient susceptibles des objectifs de mutation aient été les mêmes sites économisés parmi des êtres humains, des crabots, des rats et des souris. En outre, Figge a documenté cela parmi les acides aminés économisés qui composent la protéine BRCA-1 dans les quatre substances, les acides aminés qui étaient le plus susceptibles d'être subis une mutation étaient ceux qui sont hydrophobes. Les protéines BRCA-1 mutées qui mélangent les résidus d'acide aminé hydrophobes pour des types qui aime l'eau d'acides aminés peuvent subir les modifications de structure qui mènent à la perte de fonctionnement. Les mutations trouvées dans les versions BRCA-1 anormales peuvent mener aux protéines qui sont courbées hors de la forme et impossible d'exécuter comme éliminateurs de tumeur.

« Peut-être ces mutations faux-sens touchent aux caractéristiques importantes de la protéine BRCA-1 et jouent un rôle dans le sein et formation de cancer ovarien, » Figge a dit.

En plus de sa publication actuelle, Figge a écrit l'année dernière sa recherche à la 13èmes foire scientifique de scientifique et technique de région et congrès capitaux plus grands annuels de la Science au Rensselaer Polytechnic Institute. Sa science a été considérée digne de l'avancement à la foire scientifique internationale de scientifique et technique d'Intel en mai 2004 à Cleveland, Ohio. À Intel juste, Figge a gagné un prix spécial de premier lieu de la société endocrinienne.

Comme cotisation au gisement de la connaissance sur lequel les chercheurs instaurent l'entente complémentaire de la science biomédicale, la découverte de Figge peut aider des cliniciens à déterminer le niveau du risque pour une femme qui transporte des versions spécifiques du gène BRCA-1 muté.