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Lo studente della High School dà il contributo significativo alla ricerca del cancro al seno

Uno studente della High School da Albany, New York, ha dato un contributo significativo verso la comprensione come le mutazioni ad un gene chiamato BRCA-1 contribuisce a cancro al seno ereditario.

Meaghan Figge, uno studente del secondo anno all'accademia di Albany per le ragazze, ha pubblicato i suoi risultati nell'emissione di giugno dei biomarcatori e della prevenzione dell'epidemiologia del Cancro, dettagliante i siti probabili per le mutazioni BRCA-1 che piombo al cancro al seno. Figge è un membro dello studente dell'Associazione per la ricerca sul cancro americana, che pubblica CEBP.

Figge ha perseguito la sua ricerca in memoria di sua nonna, Helen Luciw, che è morto da cancro al seno all'età 64. Meaghan aveva luogo allora nel quarto grado e durante gli anni da quando, domandato se i metodi di vagliatura all'infuori del mammogramma che ha individuato il tumore di sua nonna potrebbero diagnosticare il cancro in una fase precedente. La sua curiosità piombo lei alla ricerca biomedica della letteratura dove ha imparato circa BRCA-1, che in circostanze normali, atti sopprimere i tumori.

“Ero curioso circa il gene BRCA-1,„ Figge ho richiamato. “Sul mio proprio tempo, ho letto la letteratura e che ho effettuato la ricerca indipendente di scienza al mio banco per imparare che tutti potrei circa come questo gene è stato collegato con cancro al seno.„

Figge ha imparato normalmente quello, gli atti della proteina BRCA-1 per sopprimere il petto ed i tumori ovarici in donne.

Ma quando il codice genetico per BRCA-1 è alterato errante, il gene può perdere la sua capacità di sopprimere i tumori.

“Alcune donne ereditano i moduli anormali di BRCA-1 e sono ad un rischio aumentato di sviluppare il petto o cancro ovarico,„ ha detto.

I moduli anormali del gene provocano un modulo della proteina di BRCA-1 che contiene le sostituzioni dell'amminoacido che differiscono dal gene normale. I cambiamenti nella composizione in amminoacidi della proteina BRCA-1 provengono dalle alterazioni nella sequenza genetica dei nucleotidi che compongono la codifica per il gene, che fa parte di trucco unico del DNA di ogni donna.

Sebbene i soltanto cinque - 10 per cento di tutti i casi del cancro al seno siano collegati ai geni ereditati, le donne con i geni anormali BRCA-1 hanno tanto quanto quasi 90 per cento più rischio di sviluppare il cancro al seno durante la loro vita. La metà di tutti i casi ereditari di cancro al seno è associata con i geni anormali BRCA-1.

Il gene BRCA-1 non è unico agli esseri umani. I documenti della letteratura scientifica già che la sequenza del gene per BRCA-1 rimane simile attraverso varie speci di mammiferi. Gli esseri umani e l'azione dei cani circa 96 per cento della stessa sequenza codificante all'interno del gene, mentre gli esseri umani ed i roditori quali i mouse ed i ratti hanno meno consistenza in gene sequenza-circa 65 per cento della codifica genetica è simili.

Figge ha considerato se gli amminoacidi che sono stati codificati dalla parte conservata del gene BRCA-1 trovato nelle varie specie servito da mutazioni potenziali colloca il piombo alla perdita di funzione del gene e di rischio aumentato per cancro al seno per la persona che porta il gene.

Sotto la guida del suo mentore, l'insegnante di chimica ed il co-author del manoscritto, Lynda Blankenship, Figge hanno esaminato 246 mutazioni differenti di sequenza BRCA-1 trovate in esseri umani considerati ad ad alto rischio per il petto o il cancro ovarico. Informazioni genetiche per quella gente sono state fornite da molte impostazioni cliniche differenti e sono state compilate nella repository del Database-un di informazioni del cancro al seno di NIH delle sequenze genetiche per un gran numero di geni trovati nei pazienti di cancro al seno.

L'analisi di Figge dei dati di NIH ha rivelato che fra le mutazioni conosciute BRCA-1, i siti all'interno della codifica genetica che erano probabili obiettivi della mutazione erano gli stessi siti conservati fra gli esseri umani, i cani, i ratti ed i mouse. Ancora, Figge ha documentato quello fra gli amminoacidi conservati che compongono la proteina BRCA-1 nelle quattro specie, gli amminoacidi che erano più probabili da essere subito una mutazione erano quelli che sono idrofobi. Le proteine mutate BRCA-1 che scambiano i residui idrofobi dell'amminoacido per i tipi più amanti dell'acqua di amminoacidi possono subire i mutamenti strutturali che piombo a perdita di funzione. Le mutazioni trovate nelle versioni anormali BRCA-1 possono piombo alle proteine che non possono non in forma piegato ed eseguire come soppressori del tumore.

“Forse queste mutazioni di senso sbagliato disturbano le funzionalità importanti della proteina BRCA-1 e svolgono un ruolo in petto e formazione del cancro ovarico,„ Figge ha detto.

Oltre alla sua pubblicazione corrente, Figge ha fornito l'anno scorso la sua ricerca alla tredicesima maggior scienza capitale annuale di regione ed a costruire il congresso di scienza e della fiera al Rensselaer Polytechnic Institute. La sua scienza è stata reputata degna di avanzamento ad Intel della scienza internazionale e di organizzazione della fiera nel maggio 2004 a Cleveland, Ohio. Ad Intel equo, Figge ha estratto un primo premio speciale del posto dalla società endocrina.

Come contributo al raggruppamento di conoscenza sopra cui i ricercatori sviluppano la comprensione supplementare della scienza biomedica, la scoperta di Figge può aiutare i clinici a determinare il livello di rischio per una donna che porta le versioni specifiche del gene mutato BRCA-1.