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O estudante da High School faz a contribuição significativa para a pesquisa de cancro da mama

Um estudante da High School de Albany, New York, fez uma contribuição significativa para a compreensão de como as mutações a um gene chamado BRCA-1 contribuem ao cancro da mama hereditário.

Meaghan Figge, um estudante de segundo ano de universidade na academia de Albany para meninas, publicou seus resultados na introdução de junho de Biomarkers e de prevenção da epidemiologia do cancro, detalhando os locais prováveis para as mutações BRCA-1 que conduzem ao cancro da mama. Figge é um membro do estudante da associação americana para a investigação do cancro, que publica CEBP.

Figge levou a cabo sua pesquisa na memória de sua avó, Helen Luciw, que morreu do cancro da mama na idade 64. Meaghan realizava-se no quarta série naquele tempo, e nos anos desde que, querido saber se os métodos de selecção diferentes do mamograma que detectou o tumor da sua avó poderiam diagnosticar o cancro em uma fase mais adiantada. Sua curiosidade conduziu-a à pesquisa biomedicável da literatura onde aprendeu sobre BRCA-1, que em circunstâncias normais, actos suprimir tumores.

“Eu era curioso sobre o gene BRCA-1,” Figge recordei. “Em meu próprio tempo, eu li a literatura e fiz a pesquisa independente da ciência em minha escola para aprender que tudo eu poderia sobre como este gene foi relacionado ao cancro da mama.”

Figge aprendeu aquele normalmente, os actos da proteína BRCA-1 suprimir o peito e tumores ovarianos nas mulheres.

Mas quando o código genético para BRCA-1 é alterado errante, o gene pode perder sua capacidade para suprimir tumores.

“Algumas mulheres herdam formulários anormais de BRCA-1 e estão em um risco aumentado de desenvolver o peito ou cancro do ovário,” disse.

Os formulários anormais do gene conduzem a um formulário da proteína de BRCA-1 que contem as substituições do ácido aminado que diferem do gene normal. As mudanças na composição de ácido aminado da proteína BRCA-1 provêm das alterações na seqüência genética dos nucleotides que compo a codificação para o gene, que é parte da composição original do ADN de cada mulher.

Embora os somente cinco a 10 por cento de todos os exemplos do cancro da mama sejam ligados aos genes herdados, as mulheres com os genes BRCA-1 anormais têm tanto quanto quase 90 por cento mais risco de desenvolver o cancro da mama durante sua vida. A metade de todos os exemplos hereditários do cancro da mama é associada com os genes BRCA-1 anormais.

O gene BRCA-1 não é original aos seres humanos. Os originais da literatura científica já que a seqüência do gene para BRCA-1 permanece similar através de um número de espécie mamífera. Os seres humanos e a parte dos cães aproximadamente 96 por cento da mesma seqüência de codificação dentro do gene, quando os seres humanos e os roedores tais como ratos e ratos tiverem menos consistência no gene seqüência-sobre 65 por cento da codificação genética são similares.

Figge considerou se os ácidos aminados que foram codificados pela parcela conservada do gene BRCA-1 encontrado na vária espécie servida como mutações potenciais situa a condução à perda de função do gene e de risco aumentado para o cancro da mama para a pessoa que leva o gene.

Sob a orientação de seu mentor, o professor da química, e o co-autor do manuscrito, Lynda Blankenship, Figge examinaram 246 mutações diferentes da seqüência BRCA-1 encontradas nos seres humanos considerados no risco elevado para o peito ou o cancro do ovário. A informação genética para aqueles povos foi fornecida de muitos ajustes clínicos diferentes e compilada no repositório da Base de dados-um da informação do cancro da mama de NIH de seqüências genéticas para uma multidão de genes encontrados em pacientes de cancro da mama.

A análise de Figge dos dados de NIH revelou que entre as mutações BRCA-1 conhecidas, os locais dentro da codificação genética que eram prováveis alvos da mutação eram os mesmos locais conservados entre seres humanos, cães, ratos e ratos. Além disso, Figge documentou aquele entre os ácidos aminados conservados que compo a proteína BRCA-1 nas quatro espécies, os ácidos aminados que eram mais provável ser transformado eram aqueles que são hidrofóbicas. As proteínas BRCA-1 transformadas que trocam resíduos hidrofóbicas do ácido aminado por tipos água-mais loving de ácidos aminados podem submeter-se às mudanças estruturais que conduzem à perda de função. As mutações encontradas nas versões BRCA-1 anormais podem conduzir às proteínas que são dobradas fora da forma e incapaz de executar como supressores do tumor.

“Talvez estas mutações missense perturbam características importantes da proteína BRCA-1 e jogam um papel no peito e formação do cancro do ovário,” Figge disse.

Além do que sua publicação actual, Figge incorporou sua pesquisa no ano passado na 13a maior ciência de capital anual da região e em projetar o congresso da feira e da ciência no Rensselaer Polytechnic Institute. Sua ciência foi julgada digna de avançar a Intel a ciência internacional e de projetar a feira em maio de 2004 em Cleveland, Ohio. Em Intel justo, Figge ganhou um primeiro prêmio especial do lugar da sociedade da glândula endócrina.

Como uma contribuição para a associação do conhecimento em cima de que os pesquisadores constroem a compreensão adicional da ciência biomedicável, a descoberta de Figge pode ajudar clínicos a determinar o nível de risco para uma mulher que leve versões específicas do gene BRCA-1 transformado.