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El estudiante de la High School secundaria hace la contribución importante a la investigación del cáncer de pecho

Un estudiante de la High School secundaria de Albany, Nueva York, ha hecho una contribución importante hacia la comprensión de cómo las mutaciones a un gen llamado BRCA-1 contribuyen al cáncer de pecho hereditario.

Meaghan Figge, estudiante de segundo año en la academia de Albany para las muchachas, publicó sus resultados en la aplicación de junio los Biomarkers y la prevención de la epidemiología del cáncer, detallando los sitios probables para las mutaciones BRCA-1 que llevaban al cáncer de pecho. Figge es una pieza del estudiante de la asociación americana para la investigación de cáncer, que publica CEBP.

Figge persiguió su investigación en memoria de su abuela, Helen Luciw, que murió de cáncer de pecho a la edad de 64 años. Meaghan estaba en la cuarta pendiente en ese entonces, y en el año posterior a, preguntado si los métodos de cribado con excepción del mamograma que descubrió el tumor de su abuela podrían diagnosticar el cáncer en un primero tiempo. Su curiosidad la llevó a la investigación biomédica de la literatura donde ella aprendió sobre BRCA-1, que en circunstancias normales, actos a suprimir tumores.

“Era curioso sobre el gen BRCA-1,” Figge revoqué. “En mi propio tiempo, leí la literatura e hice la investigación independiente de la ciencia en mi escuela para aprender que todos podría sobre cómo este gen fue relacionado con el cáncer de pecho.”

Figge aprendió eso normalmente, los actos de la proteína BRCA-1 para suprimir el pecho y tumores ováricos en mujeres.

Pero cuando la clave genética para BRCA-1 se altera errantemente, el gen puede perder su capacidad de suprimir tumores.

“Algunas mujeres heredan formas anormales de BRCA-1 y están en un riesgo creciente de desarrollar el pecho o cáncer ovárico,” ella dijo.

Las formas anormales del gen dan lugar a una forma de la proteína de BRCA-1 que contenga las substituciones del aminoácido que difieren del gen normal. Los cambios en la composición de aminoácido de la proteína BRCA-1 provienen cambios en la serie genética de los nucleótidos que componen la codificación para el gen, que es parte del maquillaje único de la DNA de cada mujer.

Aunque el solamente cinco a 10 por ciento de todos los casos del cáncer de pecho se conecte a los genes heredados, las mujeres con los genes anormales BRCA-1 tienen tanto como el casi 90 por ciento más riesgo de desarrollar el cáncer de pecho durante su curso de la vida. La mitad de todos los casos hereditarios del cáncer de pecho se asocia a los genes anormales BRCA-1.

El gen BRCA-1 no es único a los seres humanos. Los documentos de la literatura científica ya que la serie del gen para BRCA-1 sigue siendo similar a través de varia especie mamífera. Los seres humanos y la parte de los perros el cerca de 96 por ciento de la misma serie de codificación dentro del gen, mientras que los seres humanos y los roedores tales como ratones y ratas tienen menos estado coherente en gen serie-sobre el 65 por ciento de la codificación genética es similares.

Figge consideraba si los aminoácidos que fueron codificados por la porción conservada del gen BRCA-1 encontrado en la diversa especie servida como mutaciones potenciales sitúa llevar a la baja de la función del gen y del riesgo creciente para el cáncer de pecho para la persona que lleva el gen.

Bajo la orientación de su mentor, el profesor de la química, y el co-autor del manuscrito, Lynda Blankenship, Figge examinaron 246 diversas mutaciones de la serie BRCA-1 encontradas en los seres humanos considerados en de alto riesgo para el pecho o el cáncer ovárico. La información genética para esa gente fue ofrecida de muchas diversas fijaciones clínicas y compilada en el depósito de la Base de datos-uno de la información del cáncer de pecho de NIH de las series genéticas para una multitud de genes encontrados en enfermos de cáncer del pecho.

El análisis de Figge de los datos de NIH reveló que entre las mutaciones sabidas BRCA-1, los sitios dentro de la codificación genética que eran probables los objetivos de la mutación eran los mismos sitios conservados entre seres humanos, perros, ratas y ratones. Además, Figge documentó eso entre los aminoácidos conservados que componen la proteína BRCA-1 en las cuatro especies, los aminoácidos que eran más probable ser transformado eran los que son hidrofóbicos. Las proteínas transformadas BRCA-1 que intercambian los residuos hidrofóbicos del aminoácido para tipos más amantes del agua de aminoácidos pueden experimentar los cambios estructurales que llevan a la baja de la función. Las mutaciones encontradas en las versiones anormales BRCA-1 pueden llevar a las proteínas que están dobladas de forma e incapaz de realizarse como supresores del tumor.

“Quizás estas mutaciones sin sentido perturban las características importantes de la proteína BRCA-1 y desempeñan un papel en pecho y formación del cáncer ovárico,” Figge dijo.

Además de su publicación actual, Figge incorporó su investigación el año pasado en la décimotercero mayor ciencia de capital anual de la región y dirigir al congreso de la exposición y de la ciencia en el Rensselaer Polytechnic Institute. Su ciencia era juzgada digna de avance a Intel la ciencia internacional y de dirigir la exposición en mayo de 2004 en Cleveland, Ohio. En Intel justo, Figge ganó un primer premio especial del lugar de la sociedad endocrina.

Como contribución al centro común del conocimiento sobre el cual los investigadores construyen la comprensión adicional de la ciencia biomédica, el descubrimiento de Figge puede ayudar a clínicos a determinar el nivel de riesgo para una mujer que lleve versiones específicas del gen transformado BRCA-1.