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Étude neuve pour déterminer l'efficacité d'une méthode de dépistage pédiatrique neuve pour la maladie de Wilson

Les enfants en bonne santé et les jeunes adultes normaux de recherches de la Mayo Clinic entre les âges de 3 mois et 18 ans pour une recherche étudient pour déterminer l'efficacité d'une méthode de dépistage pédiatrique neuve pour la maladie de Wilson.

La maladie de Wilson résulte de l'incapacité du fuselage d'enlever le cuivre excédentaire, entraînant l'insuffisante hépatique, le dommage au cerveau sévère et la mort. Habituellement, des personnes qui ont la maladie de Wilson sont diagnostiquées après que le dysfonctionnement sérieux de foie se produise. Une greffe de foie est souvent nécessaire.

La maladie de Wilson est un trouble hérité affectant approximativement 1 dans 30.000 personnes mondiales. Cependant, les scientifiques croient que la maladie de Wilson peut réellement se produire plus fréquemment. La maladie de Wilson peut être la cause la plus fréquente et la plus évitable de la maladie chronique du foie chez les enfants. Une combinaison des médicaments oraux et des modifications diététiques est employée pour traiter la maladie de Wilson. La longue demande de règlement de durée est nécessaire pour mettre à jour des bonnes santés. Les modifications diététiques exigent la manière d'éviter des nourritures, telles que les fruits de mer, qui contiennent des montants élevés de cuivre. L'objectif de l'examen critique pédiatrique est de recenser les personnes affectées et de commencer la demande de règlement avant le début des sympt40mes potentiellement mortels.

L'examen critique commence par une prise de sang rassemblée du doigt de l'enfant rassemblé sur une carte de papier filtre. La prise de sang mesure un ceruloplasmin appelé de protéine du sang. Si la concentration en ceruloplasmin est inférieure, le résultat est considéré anormal et des essais en laboratoire sont faits en tant qu'élément de l'étude pour confirmer ou éliminer la maladie de Wilson.

Les risques potentiels liés à la participation à cette étude de recherches comprennent : inquiétude accrue concernant les résultats de test anormaux et le fardeau financier du contrôle complémentaire pour des résultats positifs. Supplémentaire, il peut y avoir le potentiel pour la discrimination d'assurance si le dépistage génétique moléculaire est offert à un participant qui a des résultats de test anormaux.

Si vous voudriez vos enfants à participer à l'examen critique pédiatrique de la Mayo Clinic pour la maladie de Wilson étudient, satisfont appellent 507-284-2993.