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Nuovo studio per determinare l'efficacia di nuovo metodo di vagliatura pediatrico per la malattia di Wilson

I bambini in buona salute normali di ricerche della clinica di Mayo ed i giovani adulti fra le età di 3 mesi e 18 anni per una ricerca studiano per determinare l'efficacia di nuovo metodo di vagliatura pediatrico per la malattia di Wilson.

La malattia di Wilson deriva dall'incapacità dell'organismo di eliminare il rame in eccesso, causante l'errore di fegato, la lesione cerebrale severa e la morte. Solitamente, le persone che hanno malattia di Wilson sono diagnosticate dopo che la disfunzione seria del fegato accade. Un trapianto del fegato è necessario spesso.

La malattia di Wilson è un disordine ereditato che pregiudica circa 1 in 30,000 persone universalmente. Tuttavia, gli scienziati ritengono che la malattia di Wilson possa realmente accadere più frequentemente. La malattia di Wilson può essere la causa più frequente e più evitabile dell'affezione epatica cronica in bambini. Una combinazione di farmaci orali e di cambiamenti dietetici è usata per trattare la malattia di Wilson. Il trattamento lungo di vita è necessario da mantenere i buona salute. I cambiamenti dietetici richiedono l'evitare gli alimenti, quale i crostacei, che contengono le quantità elevate di rame. Lo scopo di selezione pediatrica è di identificare le persone commoventi e di cominciare il trattamento prima dell'inizio dei sintomi pericolosi.

La selezione comincia con un campione di sangue raccolto dalla barretta del bambino raccolta su una scheda della carta da filtro. L'analisi del sangue misura una proteina del sangue chiamata ceruloplasmina. Se la concentrazione nella ceruloplasmina è bassa, il risultato è considerato anormale e le prove di laboratorio sono effettuate come componente dello studio per confermare o eliminare la malattia di Wilson.

I rischi potenziali connessi con partecipazione a questo studio della ricerca includono: ansia aumentata per quanto riguarda i risultati dei test anormali ed il carico finanziario della prova di seguito per i risultati positivi. Ulteriormente, ci può essere il potenziale per distinzione di assicurazione se il test genetico molecolare è offerto ad un partecipante che ha risultati dei test anormali.

Se gradiste i vostri bambini da partecipare alla selezione pediatrica della clinica di Mayo per la malattia di Wilson studiano, soddisfanno chiamano 507-284-2993.