Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Estudo novo para determinar a eficácia de um método de selecção pediatra novo para a doença de Wilson

As crianças saudáveis normais das buscas da clínica de Mayo e os adultos novos entre as idades de 3 meses e 18 anos para uma pesquisa estudam para determinar a eficácia de um método de selecção pediatra novo para a doença de Wilson.

A doença de Wilson resulta da incapacidade do corpo remover o cobre adicional, causando a falha de fígado, os danos cerebrais severos e a morte. Geralmente, os indivíduos que têm a doença de Wilson são diagnosticados depois que a deficiência orgânica séria do fígado ocorre. Uma transplantação do fígado é frequentemente necessária.

A doença de Wilson é uma desordem herdada que afeta aproximadamente 1 em 30.000 povos no mundo inteiro. Contudo, os cientistas acreditam que a doença de Wilson pode realmente ocorrer mais freqüentemente. A doença de Wilson pode ser a causa a mais freqüente e a mais evitável da infecção hepática crônica nas crianças. Uma combinação de medicamentações orais e de mudanças dietéticas é usada para tratar a doença de Wilson. O tratamento longo da vida é necessário para manter a boa saúde. As mudanças dietéticas exigem a vacância dos alimentos, tais como o marisco, que contem quantidades altas de cobre. O objetivo da selecção pediatra é identificar indivíduos afetados e começar o tratamento antes do início de sintomas risco de vida.

A selecção começa com uma amostra de sangue recolhida do dedo da criança recolhido em um cartão de papel de filtro. A análise de sangue mede uma proteína de sangue chamada ceruloplasmin. Se a concentração do ceruloplasmin é baixa, o resultado está considerado anormal e as análises laboratoriais são feitas como parte do estudo para confirmar para fora ou ordenar a doença de Wilson.

Os riscos potenciais associados com a participação neste estudo da pesquisa incluem: ansiedade aumentada em relação aos resultados da análise anormais e à carga financeira do teste da continuação para resultados positivos. Adicionalmente, pode haver o potencial para a discriminação do seguro se o teste genético molecular for oferecido a um participante que tenha resultados da análise anormais.

Se você gostaria suas crianças a participar na selecção pediatra da clínica de Mayo para a doença de Wilson estudam, satisfazem chamam 507-284-2993.