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Nuevo estudio para determinar la eficacia de un nuevo método de cribado pediátrico para la enfermedad de Wilson

Los niños sanos normales de las búsquedas de la clínica de Mayo y los adultos jovenes entre las edades de 3 meses y 18 años para una investigación estudian para determinar la eficacia de un nuevo método de cribado pediátrico para la enfermedad de Wilson.

La enfermedad de Wilson resulta de la incapacidad de la carrocería para quitar exceso del cobre, causando la insuficiencia hepática, el daño cerebral severo y la muerte. Generalmente, diagnostican a los individuos que tienen enfermedad de Wilson después de que ocurra la disfunción seria del hígado. Un trasplante del hígado es a menudo necesario.

La enfermedad de Wilson es un desorden heredado que afecta a aproximadamente 1 en 30.000 personas por todo el mundo. Sin embargo, los científicos creen que la enfermedad de Wilson puede ocurrir real más con frecuencia. La enfermedad de Wilson puede ser la causa más frecuente y más evitable de la enfermedad del higado crónica en niños. Una combinación de medicaciones orales y de cambios dietéticos se utiliza para tratar la enfermedad de Wilson. El tratamiento largo de la vida es necesario mantener buena salud. Los cambios dietéticos requieren la evitación de comidas, tales como crustáceos, que contiene altas cantidades de cobre. La meta de la investigación pediátrica es determinar a individuos afectados y comenzar el tratamiento antes del inicio de síntomas peligrosos para la vida.

La investigación comienza con una muestra de sangre cerco del dedo del niño cerco en una tarjeta del papel de filtro. El análisis de sangre mide una proteína de sangre llamada ceruloplasmina. Si la concentración de la ceruloplasmina es inferior, el resultado se considera anormal y los pruebas de laboratorio se hacen como parte del estudio para confirmar o para eliminar la enfermedad de Wilson.

Los riesgos potenciales asociados a la participación en este estudio de la investigación incluyen: ansiedad creciente con respecto resultados de la prueba anormales y a la carga financiera de la prueba de la continuación para los resultados positivos. Además, puede haber el potencial para la discriminación del seguro si las pruebas genéticas moleculares se ofrecen a un participante que tenga resultados de la prueba anormales.

Si usted quisiera sus niños a participar en la investigación pediátrica de la clínica de Mayo para la enfermedad de Wilson estudian, satisfacen llaman 507-284-2993.