Variación Genética que duplica el riesgo para la artritis reumatoide

Las personas de investigadores han descubierto una variación genética que duplica el riesgo para la artritis reumatoide (RA).

La variación, designada un único polimorfismo del nucleótido (SNP, pronunciado “recorte”), está presente en el cerca de 28 por ciento de individuos con artritis reumatoide y el 17 por ciento de la población en general. Este descubrimiento resultó de una colaboración entre los científicos del Consorcio Norteamericano de la Artritis Reumatoide (NARAC), llevado por Peter K. Gregersen, DOCTOR EN MEDICINA, del Instituto de Investigación Judío de la Isla Costa-Larga Del Norte en Manhasset, NY, Diagnósticos de Celera y Genomics Collaborative, Inc. las conclusión De las personas se está publicando en la aplicación De agosto de 2004 el Gorrón Americano de la Genética Humana.

“Esto es un descubrimiento importante, una variante genética importante determinada en un estudio de los E.E.U.U. que parezca sin obstrucción estar implicado en artritis reumatoide,” dijo realmente a Stephen I. Katz, DOCTOR EN MEDICINA, Doctorado, director del Instituto Nacional de la Artritis y Musculoesquelético y de las Enfermedades de la Piel (NIAMS), la dependencia del terminal de componente en los Institutos de la Salud Nacionales (NIH) esos los soportes NARAC.

Mientras Que los científicos todavía no conocen la causa exacta del RA, saben que es una enfermedad autoinmune en la cual el sistema inmune natural del cuerpo no funciona correctamente y no ataca sus propios tejidos comunes sanos. Esto causa la inflamación y el daño común subsiguiente.

El SNP que él conectó al RA está situado en un gen que cifre para una enzima (llamada PTPN22) que se sepa para ser implicada en controlar la activación de las células inmunes llamadas las células de T. En condiciones normales, la enzima trabaja como “regulador negativo” --- significándola desactiva una molécula específica de la transmisión de señales, que a su vez interrumpe las líneas de comunicación y guarda las células inmunes de llegar a ser activa. En caso de que el SNP esté presente en una o amba copias de los genes de un individuo para esta enzima, las personas encontraron que la regla negativa por esta enzima aparece ser ineficaz, de modo que las células de T y otras células inmunes sean hyperresponsive, causando la inflamación y el daño tisular crecientes.

“Esto no es un gen anormal,” dijo al Dr. Gregersen. “Está presente en una parte sustancial de la población normal, así que está probablemente allí por una buena razón. Puede, de hecho, ayudar a defender contra la infección.” Cuando se trata de la genética de enfermedades complejas, el contexto es todo. Según el Dr. Gregersen, una variante genética en la configuración de ciertos ambientes y en presencia de otros genes puede tener efectos dañinos, mientras que la misma variante genética puede tener efectos beneficiosos en otro contexto genético y ambiental. “Esta variación genética determinada pudo haber contribuido Tan a la supervivencia de nuestros antepasados. El precio que tenemos que pagar eso, sin embargo, es que algunas personas están predispuestas modesto a desarrollar artritis reumatoide.”

Usando la tecnología avanzada desarrollada por los Diagnósticos de Celera, Ana B. Begovich, el Doctorado, el director de la inflamación en los Diagnósticos de Celera, y sus personas descubrieron la asociación PTPN22. La tecnología los permitió -- en un corto período de tiempo -- para observar decenas de miles SNPs en millares de muestras de la DNA de temas con RA así como de temas normales del mando. La mayoría de las muestras de la DNA analizadas en este estudio cerco cuidadosamente de las familias con el RA que contribuyó al proyecto de NARAC. Genomics Collaborative, Inc. proporcionó a muestras adicionales.

“Esta colaboración nos ha permitido hacer una contribución importante a un problema genético muy complejo en relativamente un corto período de tiempo, algo que se puede lograr solamente con un esfuerzo de las personas,” dijo al Dr. Begovich.

El Asiento de la Artritis ha sido un partidario importante de NARAC. “Este descubrimiento crítico es un ejemplo de la potencia de sociedades públicas-privado de resolver cuestiones complejas,” dijo a Juan H. Klippel, DOCTOR EN MEDICINA, el Presidente y Director General del asiento.

La Investigación ha mostrado previamente que las enfermedades autoinmunes tales como enfermedad de la diabetes, del lupus y de tiroides del tipo 1 tienden a agrupar en familias, pero ha habido conexión genética directa no anterior para explicar el fenómeno. A principios de este año, un estudio publicado en Genética de la Naturaleza conectó este mismo SNP a diabetes del tipo 1. La investigación inédita Subsiguiente del Dr. Gregersen y sus colegas indica que esta variante determinada del gen puede también aumentar el riesgo para otras enfermedades autoinmunes, tales como lupus sistémico y enfermedad de tiroides autoinmune, así como diabetes del tipo 1.

“NIH ha proporcionado la ayuda científica y financiera fuerte para el Consorcio Norteamericano de la Artritis Reumatoide durante muchos años, y ahora estamos comenzando a ver las frutas de esta inversión,” dijo al Dr. Katz. “Preveo que este descubrimiento hará girar lejos muchos más avances en el campo.” Además de NIAMS, del Instituto Nacional de la Alergia y de Enfermedades Infecciosas y de la Oficina de la Investigación sobre la Salud de las Mujeres en el NIH también utilice NARAC.

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