Un centre pour la génétique humaine/génomique a été déterminé à l'Université de Californie

Un centre pour la génétique humaine/génomique a été déterminé à l'Université de Californie, San Diego (UCSD) avec une base scientifique intense conçue pour traduire la promesse offerte par la connaissance du génome humain dans les outils médicaux neufs pour le diagnostic et la demande de règlement adaptés au renivellement génétique spécifique de chaque personne.

Déterminé dans les sciences de santé d'UCSD, qui comprend l'École de Médecine et l'école de la pharmacie et des sciences pharmaceutiques, le centre rassemble la faculté d'UCSD des services multiples de campus et les écoles comprenant le médicament, la pharmacie, la biologie, la Biostatistique et les mathématiques.

« Si nous pouvons recenser ce qu'est il au sujet des gènes défectueux qui les fait produire la maladie, puis nous pouvons développer des stratégies potentiellement correctes ces défectuosités. »

Tirant profit des uniques opportunités présentées par cette ère goujon-génomique, le centre « nous aidera mieux à manager la maladie humaine en comprenant sa base génétique, » a dit Edouard W. Holmes, le chancelier vice de M.D., d'UCSD pour les sciences de santé et le doyen, École de Médecine d'UCSD.

« à l'UCSD, nous sommes chanceux pour avoir la force extraordinaire, largeur et profondeur de talent de recherches, » Holmes a ajouté. « Puisque la plupart des problèmes et questions de recherches en sciences biologiques et biomédicales exigent la mise en place d'une approche génétique et génomique coordonnée, notre centre neuf dépasse des limites départementales pour rassembler des scientifiques des disciplines variées pour effectuer la génétique moderne et la recherche génomique une orientation primaire à l'UCSD. »

Palmer Taylor, Ph.D., associent le chancelier vice pour les sciences de santé et le doyen de l'école de la pharmacie et des sciences pharmaceutiques, remarquable que base scientifique intense du centre la « définira la génétique de rôle joue dans la maladie humaine et l'efficacité de la pharmacothérapie. »

Traditionnellement, la génétique a signifié l'étude de l'hérédité des caractéristiques qui mènent aux différences individuelles ou même à la maladie. Souvent elle comporte l'enquête sur le fonctionnement d'un gène spécifique et ses effets dans le fuselage. Le continuum de découvertes récentes concernant les gènes humains a abouti à la condition la génomique, qui est l'étude du fonctionnement et des interactions de tous les gènes dans l'ADN. Le centre neuf d'UCSD pour la génétique/génomique embrassera des études de gène pour les deux maladies de gène unique telles que la maladie de Huntington, et ces maladies provoquées par les familles multigéniques, telles que la schizophrénie.

« Le projet génome humain a mené à une compréhension au sujet de la façon dont des gènes humains sont dispensés. Ceci a préparé le terrain pour que des efforts plus sophistiqués comprennent comment les gènes fonctionnent et pourquoi les gènes font ce qu'ils font. Est ce ce que nous vérifions, » a dit le directeur du centre, Anthony Wynshaw-Boris, M.D., Ph.D., professeur d'UCSD de la pédiatrie et du médicament, et responsable de la division de génétique au service de pédiatrie. « Si nous pouvons recenser ce qu'est il au sujet des gènes défectueux qui les fait produire la maladie, puis nous pouvons développer des stratégies potentiellement correctes ces défectuosités. »

La nature interdisciplinaire intense du centre neuf fournit son orientation primaire sur comprendre la maladie génétique humaine, et traduire cette connaissance dans les outils médicaux neufs pour le diagnostic et la demande de règlement. Des modèles animaux seront utilisés pour vérifier la fonction des gènes et pour vérifier des approches neuves avant l'enquête humaine. Avec l'accès aux technologies génétiques de haut-débit et le volume de caractéristiques énorme produites par ces technologies, l'organisme et l'analyse statistiques efficaces est indispensable. Plusieurs de ces analyses seront faites en coordination avec le personnel au centre de superinformatique de San Diego, un leader mondial en biosciences de calcul.

Wynshaw-Boris de jointure sont Co-directeurs centraux Daniel O'Connor, professeur de médecine de M.D., d'UCSD, et Nicholas Schork, Ph.D., professeur de psychiatrie d'UCSD et Biostatistique. Les intérêts de recherches du directeur et des Co-directeurs sont des exemples de la force de l'UCSD dans la génétique/génomique.

Wynshaw-Boris se concentre sur comprendre les voies génétiques et biochimiques qui sont perturbées dans la maladie génétique humaine pendant prénatal et la petite enfance, ayant pour résultat des anomalies congénitales. En comprenant ce qui va mal pendant le développement en tissus tels que le cerveau, ses espoirs d'organisme de recherche d'éviter les malformations tragiques et l'arriération mentale. Ancien avec l'institut de recherches national de génome humain, Wynshaw-Boris a été cité en tant qu'un des premiers chercheurs du pays par le magazine Discover en 1998 pour sa création des souris manquant d'un gène de développement principal. Dans les études ultérieures, il a découvert un gène qu'il a nommé NUDEL, que les neurones nouveau-nés d'aides déménagent à leur position de rectification dans le cerveau se développant. (Voir le http://health.ucsd.edu/news/2000_12_15_Neuron.html).

Le premier état médical sur la poliomyélite était par Jakob Heine en 1840. Karl Oskar Medin était le premier pour étudier empiriquement une épidémie de poliomyélite en 1890. Le travail de ces deux médecins a mené à la maladie étant connue comme maladie de Heine-Medin.