Um centro para a genética humana/genómica foi estabelecido na Universidade da California

Um centro para a genética humana/genómica foi estabelecido no University of California, San Diego (UCSD) com uma base científica forte projetada traduzir a promessa oferecida pelo conhecimento do genoma humano em ferramentas médicas novas para o diagnóstico e o tratamento alinhados à composição genética específica de cada indivíduo.

Estabelecido em ciências da saúde do UCSD, que inclui a Faculdade de Medicina e a escola da farmácia e de ciências farmacêuticas, o centro reune a faculdade do UCSD dos departamentos múltiplos do terreno e as escolas que incluem a medicina, a farmácia, a biologia, a bioestatística e a matemática.

“Se nós podemos identificar o que é sobre genes defeituosos que faz com que criem a doença, a seguir nós podemos desenvolver as estratégias potencial correctas aqueles defeitos.”

Aproveitando-se das oportunidades incomparáveis apresentadas em esta era cargo-genomic, o centro “ajudar-nos-á melhor a controlar a doença humana compreendendo sua base genética,” disse Edward W. Holmes, vice-chanceler de M.D., de UCSD para ciências da saúde e decano, Faculdade de Medicina do UCSD.

“no UCSD, nós somos afortunados ter a força extraordinária, largura e profundidade do talento da pesquisa,” Holmes adicionou. “Porque a maioria problemas e de perguntas da pesquisa em ciências biológicas e biomedicáveis exigem a aplicação de uma aproximação genética e genomic coordenada, nosso centro novo transcende limites departamentais para reunir cientistas das várias disciplinas para fazer a genética moderna e a pesquisa genomic um foco preliminar no UCSD.”

Palmer Taylor, Ph.D., vice-chanceler do associado para ciências da saúde e decano da escola da farmácia e de ciências farmacêuticas, notou que a base científica forte do centro “definirá os jogos da genética do papel na doença humana e na eficácia da farmacoterapia.”

Tradicional, a genética significou o estudo da herança das características que conduzem às diferenças individuais ou mesmo à doença. Frequentemente envolve a investigação da função de um gene específico e de seus efeitos no corpo. A série contínua de resultados recentes em relação aos genes humanos conduziu ao termo a genómica, que é o estudo da função e das interacções de todos os genes no ADN. O centro novo do UCSD para a genética/genómica abraçará estudos do gene para ambas as doenças do único-gene tais como a doença de Huntington, e aquelas doenças causadas por genes múltiplos, tais como a esquizofrenia.

“O projecto de genoma humano conduziu a uma compreensão sobre como os genes humanos são organizados. Isto pavimentou a maneira para que uns esforços mais sofisticados compreendam como os genes trabalham e porque os genes fazem o que fazem. Este é o que nós estamos investigando,” disse o director do centro, Anthony Wynshaw-Boris, M.D., Ph.D., professor do UCSD da pediatria e da medicina, e chefe da divisão da genética no departamento da pediatria. “Se nós podemos identificar o que é sobre genes defeituosos que faz com que criem a doença, a seguir nós podemos desenvolver as estratégias potencial correctas aqueles defeitos.”

A natureza interdisciplinar forte do centro novo fornece seu foco preliminar em compreender a doença genética humana, e em traduzir esse conhecimento em ferramentas médicas novas para o diagnóstico e o tratamento. Os modelos animais serão usados para investigar a função do gene e para testar aproximações novas antes da investigação humana. Com acesso às tecnologias genéticas da alto-produção e o volume de dados enorme produzidos por estas tecnologias, a organização e a análise estatísticas eficientes são vitais. Muitas destas análises serão feitas na coordenação com o pessoal no centro da supercomputação de San Diego, um líder mundial em ciências biológicas computacionais.

Wynshaw-Boris de junta é co-directores Center Daniel O'Connor, professor de M.D., de UCSD de medicina, e Nicholas Schork, Ph.D., professor do UCSD do psiquiatria e da bioestatística. Os interesses da pesquisa do director e dos co-directores são exemplos da força do UCSD na genética/genómica.

Wynshaw-Boris centra-se sobre a compreensão dos caminhos genéticos e bioquímicos que são interrompidos na doença genética humana durante pré-natal e a primeira infância, tendo por resultado defeitos congénitos. Compreendendo o que vai mal durante a revelação nos tecidos tais como o cérebro, suas esperanças do grupo de investigação impedir malformações trágicas e o atraso mental. Anteriormente com o instituto de investigação nacional do genoma humano, Wynshaw-Boris foi mencionado como um dos pesquisadores superiores da nação pelo compartimento Discover em 1998 para sua criação dos ratos que faltam um gene desenvolvente chave. Em estudos subseqüentes, descobriu um gene que nomeou NUDEL, que os neurônios recém-nascidos das ajudas movem para sua posição da correcção no cérebro se tornando. (Veja http://health.ucsd.edu/news/2000_12_15_Neuron.html).

O primeiro relatório médico na poliomielite era por Jakob Heine em 1840. Karl Oskar Medin era o primeiro para estudar empìrica uma epidemia da poliomielite em 1890. O trabalho destes dois médicos conduziu à doença que está sendo sabida como a doença de Heine-Medin.