Un centro para la genética humana/la genómica se ha establecido en la Universidad de California

Un centro para la genética humana/la genómica se ha establecido en la Universidad de California, San Diego (UCSD) con una base científica fuerte diseñada para traducir la promesa ofrecida por el conocimiento del genoma humano en las nuevas herramientas médicas para la diagnosis y el tratamiento adaptados al maquillaje genético específico de cada individuo.

Establecido en ciencias de la salud del UCSD, que incluye la Facultad de Medicina y la escuela de la farmacia y de ciencias farmacéuticas, el centro reúne la facultad del UCSD de departamentos múltiples del campus y escuelas incluyendo remedio, farmacia, biología, bioestadística y matemáticas.

“Si podemos determinar cuáles es sobre genes defectuosos que los hace crear enfermedad, después podemos desarrollar las estrategias potencialmente correctas esos defectos.”

Aprovechándose de las oportunidades incomparables presentadas por esta era poste-genomic, el centro “nos ayudará mejor a manejar enfermedad humana entendiendo su base genética,” dijo Edward W. Holmes, el vicecanciller de M.D., del UCSD para las ciencias de la salud y al decano, Facultad de Medicina del UCSD.

“En el UCSD, somos afortunados tener fuerza extraordinaria, anchura y profundidad del talento de la investigación,” Holmes agregó. “Porque la mayoría de los problemas y de las preguntas de la investigación en ciencias biológicas y biomédicas requieren la puesta en vigor de una aproximación genética y genomic coordinada, nuestro nuevo centro supera límites departamentales para reunir a científicos de diversas disciplinas para hacer genética moderna y la investigación genomic un foco primario en el UCSD.”

Palmer Taylor, Ph.D., asocia al vicecanciller para las ciencias de la salud y el decano de la escuela de la farmacia y de ciencias farmacéuticas, conocida que la base científica fuerte del centro “definirá la genética del papel juega en enfermedad humana y la eficacia de la farmacoterapia.”

Tradicionalmente, la genética ha significado el estudio de la herencia de las características que llevan a las diferencias individuales o aún a la enfermedad. Implica a menudo la investigación de la función de un gen específico y de sus efectos en la carrocería. La serie continua de conclusión recientes con respecto a genes humanos ha llevado al término la genómica, que es el estudio de la función y de las acciones recíprocas de todos los genes en la DNA. El nuevo centro del UCSD para la genética/la genómica abrazará los estudios del gen para ambas enfermedades del único-gen tales como enfermedad de Huntington, y esas enfermedades causadas por los genes múltiples, tales como esquizofrenia.

“El proyecto del genoma humano ha llevado a una comprensión sobre cómo se ordenan los genes humanos. Esto ha pavimentado la manera para que esfuerzos más sofisticados entiendan cómo los genes trabajan y porqué los genes hacen lo que lo hacen. El es lo que estamos investigando,” dijo el director del centro, Anthony Wynshaw-Boris, M.D., el Ph.D., el profesor del UCSD de la pediatría y del remedio, y al jefe de la división de la genética en el departamento de la pediatría. “Si podemos determinar cuáles es sobre genes defectuosos que los hace crear enfermedad, después podemos desarrollar las estrategias potencialmente correctas esos defectos.”

La naturaleza interdisciplinaria fuerte del nuevo centro ofrece su foco primario en la comprensión de enfermedad genética humana, y traducir ese conocimiento en las nuevas herramientas médicas para la diagnosis y el tratamiento. Los modelos animales serán utilizados para investigar la función del gen y para probar nuevas aproximaciones antes de la investigación humana. Con el acceso a las tecnologías genéticas de la alto-producción y el volumen de datos enorme presentados por estas tecnologías, la organización y el análisis estadísticos eficientes es vitales. Muchos de estos análisis serán hechos en coordinación con el estado mayor en el centro de la superinformática de San Diego, líder mundial en ciencia biológicas de cómputo.

Wynshaw-Boris que ensambla es co-directores de centro Daniel O'Connor, profesor de medicina de M.D., del UCSD, y Nicholas Schork, Ph.D., profesor del UCSD de la psiquiatría y de la bioestadística. Los intereses de la investigación del director y de co-directores son ejemplos de la fuerza del UCSD en genética/genómica.

Wynshaw-Boris se centra en la comprensión de los caminos genéticos y bioquímicos que se rompen en enfermedad genética humana durante niñez prenatal y temprana, dando por resultado defectos de nacimiento. Entendiendo qué sale mal durante el revelado en los tejidos tales como el cerebro, sus esperanzas del grupo de investigación de prevenir malformaciones trágicas y la retardación mental. Antes con el instituto de investigación nacional del genoma humano, el alimentador Discover en 1998 para su creación de los ratones citó a Wynshaw-Boris como uno de los investigadores superiores de la nación que faltaban un gen de desarrollo dominante. En estudios subsiguientes, él descubrió un gen que él nombró NUDEL, que las neuronas recién nacidas de las ayudas mueven a su posición de la corrección en el cerebro que se convierte. (Véase http://health.ucsd.edu/news/2000_12_15_Neuron.html).

El primer parte médico sobre poliomielitis estaba por Jacobo Heine en 1840. Karl Oskar Medin era el primer empírico para estudiar una epidemia de la poliomielitis en 1890. El trabajo de estos dos médicos ha llevado a la enfermedad que era conocida como la enfermedad de Heine-Medin.