Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Las proteínas dominantes que regulan neurofibromatosis podrían ser objetivos para las nuevas drogas

Más de 100.000 americanos sufren del desorden genético doloroso y debilitante conocido como neurofibromatosis, o el N-F, que hace tumores crecer en diversos tipos de tejido de nervio en la carrocería.

Pero mientras que la causa de la enfermedad es bien sabido - una mutación en el gen conocido como NF1 - sigue habiendo las preguntas que regañan sobre los procesos bioquímicos que regulan la enfermedad. ¿Por qué, por ejemplo, son algunos pacientes afectados más seriamente que otros, y por qué los tumores tienden a apuntar diversos órganos en diversos pacientes?

“En otros estudios de los desordenes genéticos, preguntas como éstos han sido contestados estudiando la enfermedad en un sistema modelo, un organismo que es mucho más genético manejable que seres humanos, “dijo la popa de Michael, profesor de la bioquímica y de la biología celular en Rice University. “Hemos desarrollado un modelo de la mosca del vinagre para la neurofibromatosis que estamos utilizando para determinar las proteínas dominantes que regulan el N-F en seres humanos. Final, esperamos que las empresas farmacéuticas pueda utilizar estas proteínas como objetivos para las nuevas drogas que limitarán o eliminarán incremento del N-F-tumor en gente.”

Las personas de la popa han recibido un nuevo de cuatro años, la concesión $1,1 millones del programa de investigación de la neurofibromatosis del Departamento de Defensa para desarrollar el modelo de la mosca del vinagre para la neurofibromatosis y para probar varias proteínas dominantes que ha determinado ya como desempeñar un papel dominante en el N-F.

Por ejemplo, el gen de la mosca del vinagre NF1 es muy similar a sus contrapartes humanas, y el trabajo previo de la popa ha mostrado que las moscas del vinagre que faltan el gen NF1 o ninguno de cinco genes adicionales sufren de tumores en los nervios periféricos que son similares a ésos encontrados en gente con el N-F.

El grupo de la popa está utilizando la concesión para conducto experimentos para determinar si NF1 regula incremento periférico del nervio activando una molécula llamada la cinasa de proteína A. si es así la molécula, conocida como PKA, pudo ser un objetivo útil de la droga.

Otro aspecto de la investigación implica una búsqueda para N-F-como el incremento del tumor en docenas de deformaciones de las moscas del vinagre, cada uno con las mutaciones genéticas específicas que hacen sus células nerviosas sobreproducir o producir deficientemente otras proteínas de la transmisión de señales como PKA. Las proteínas de la transmisión de señales son los gatillos químicos que actúan sobre la maquinaria de nuestras células. Algunas proteínas de la transmisión de señales activan procesos o los golpean con el pie en la marcha alta, mientras que otras pueden cerrar esos mismos procesos.

En un momento dado, una célula - sea ser humano o mosca del vinagre - está conforme a una cascada de la información de docenas de proteínas de la transmisión de señales que actúen individualmente y en concierto. Descifrar qué gatillos son vitales a un proceso, como el incremento del tumor del N-F, implica la prueba del ensayo y error. Cuando los investigadores encuentran una deformación de la mosca con N-F-como los tumores, por ejemplo, conducto las pruebas para descubrir que las proteínas de la transmisión de señales están siendo bajo o sobreprodujeron.

“Imagínese un sistema complejo del subterráneo como Nueva York,” dijo la popa. “Nuestras proteínas de la transmisión de señales son como pasajeros. Podemos saber que o mucho o muy pocas de ellas están consiguiendo a un destino específico, pero no tenemos ninguna idea cómo están consiguiendo allí. Abrimos y cerramos tan los túneles específicos hasta nosotros encontramos los que son los caminos más importantes.”

Las personas de la popa han determinado 10 proteínas de transmisión de señales, incluyendo PKA, que aparecen desempeñar un papel en el N-F, y los sospechosos austeros que encontrarán eventual que por lo menos eso muchos está dos veces implicado.

El aspecto final del proyecto de la concesión del DoD implica el estudio de un gen de la mosca del vinagre llamado “momento de picado” el grupo de la investigación de esa popa descubierto hace aproximadamente cinco años. El momento de picado - que extrae su nombre del hecho sobre el cual las moscas sin el gen son fáciles de golpear - crea una proteína de incremento-regulación llamada empuje. El grupo de la popa está intentando aprender más sobre cómo el empuje obra recíprocamente con PKA y otras composiciones para regular incremento periférico del nervio.

El programa de investigación de la neurofibromatosis del DoD, la dependencia más grande del financiamiento del mundo de la investigación en neurofibromatosis, acentúa aproximaciones innovadoras a la detección y al tratamiento de la enfermedad.