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Différences étonnantes dans l'ADN des cellules normales des gens différents

Une étude neuve par le groupe de Michael Wigler au laboratoire de Cold Spring Harbor a, en collaboration avec des chercheurs de Karolinska Institutet, des différences étonnantes indiquées dans l'ADN des cellules normales des gens différents. Des implications sont maintenant vues pour le cancer, les troubles neurologiques et d'autres deseases.

L'étude, qui apparaît cette semaine en la Science de tourillon, a employé un ADN neuf puissant profilant la technique, initialement développée par le groupe de Wigler, ROMA appelé (analyse figurative de puce ADN d'oligonucléotide). La technique a été au commencement développée pour trouver les différences génétiques entre les cellules et les cellules cancéreuses normales. Cette application de ROMA a indiqué plusieurs amplifications chromosomiques (copies excédentaires des segments d'ADN) et omissions (segments d'ADN absents) liées à un grand choix de cancers humains dans différents patients (voir le http://www.cshl.edu/public/releases/revealing.html).

Cependant, au cours de ce travail, les chercheurs étaient étonnés grand d'avoir trouvé plusieurs différences de grande puissance et précédemment non identifiées dans l'ADN humain quand ils ont effectué la « normale » aux comparaisons normales de contrôle de l'ADN de différentes personnes.

Dans l'étude neuve, le groupe de Wigler a produit un profil considérable d'une telle variation génétique dans l'être humain normal ADN. Les chercheurs ont échantillonné le sang et les tissus multiples de 20 personnes d'un grand choix de milieux géographiques. Des différences dans l'ADN chromosomique épurées de ces échantillons ont été trouvées par ROMA.

Les chercheurs ont trouvé 76 « polymorphismes de numéro de copie » de grande puissance ou CNPs. Parmi les 70 gènes liés au CNPs neuf-recensé étaient ceux impliqués dans le syndrome de Cohen et le développement neurologique, et d'autres impliqués sous la leucémie et les formes résistant à la drogue du cancer du sein. De plus, un certain CNPs a recensé des gènes avec l'influence connue sur des phénotypes humains ' normaux' comprenant un--récepteur neuropeptide-Y4--c'est directement impliqué dans le règlement de la ration alimentaire et du poids corporel.

Selon l'étude, une relation entre CNPs et la susceptibilité aux problèmes de santé tels que la maladie neurologique, le cancer, et l'obésité est une possibilité intrigante. L'étude a indiqué la variation structurelle considérable du génome humain, plus dont n'était pas précédemment apparent par d'autres méthodes d'analyse génomique.

Les études précédentes par d'autres suivre différentes méthodes avaient recensé seulement une poignée de tels polymorphismes de grande puissance de numéro de copie dans l'ADN humain. La fréquence accrue de dépistage de CNP dans l'étude neuve provient du pouvoir de résolution plus grand de la technologie de ROMA (qui utilise actuel une sonde chaque kb 35) relativement à d'autres méthodes. D'ailleurs, plusieurs caractéristiques de ROMA ont comme conséquence un supérieur de rapport de signe-à-mouvement propre à cela qui peuvent être obtenues par l'hybridation de l'ADN génomique total à un choix de BAC. D'autres améliorations de ROMA, qui promettent d'indiquer plus d'informations sur des polymorphismes de grande puissance dans le génome humain, sont en cours.