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Differenze sorprendenti nel DNA delle celle normali dalla gente differente

Un nuovo studio dal gruppo di Michael Wigler al laboratorio freddo del porto della sorgente ha, in collaborazione con i ricercatori da Karolinska Institutet, differenze sorprendenti rivelarici nel DNA delle celle normali dalla gente differente. Le implicazioni ora sono vedute per cancro, disordini neurologici ed altri deseases.

Lo studio, che compare questa settimana nella scienza del giornale, ha usato un nuovo DNA potente che profila la tecnica, originalmente sviluppata dal gruppo di Wigler, chiamato ROMA (analisi rappresentativa di microarray dell'oligonucleotide). La tecnica inizialmente è stata sviluppata per individuare le differenze genetiche fra le celle e le cellule tumorali normali. Questa applicazione di ROMA ha rivelato parecchie amplificazioni cromosomiche (copie in eccesso dei segmenti del DNA) e le eliminazioni (segmenti mancanti del DNA) connesse con vari cancri umani in diversi pazienti (vedi http://www.cshl.edu/public/releases/revealing.html).

Tuttavia, nel corso di quel lavoro, i ricercatori notevolmente sono stati sorpresi individuare parecchie differenze su grande scala e precedentemente non identificate in DNA umano quando hanno effettuato “il normale„ ai confronti normali di controllo di DNA dalle persone differenti.

Nel nuovo studio, il gruppo di Wigler ha creato un esteso profilo di tale variazione genetica in DNA normale dell'essere umano. I ricercatori hanno campionato il sangue ed i tessuti multipli da 20 persone da vari ambiti di provenienza geografici. Le differenze nel DNA cromosomico depurative da questi campioni sono state individuate da ROMA.

I ricercatori hanno individuato 76 “polimorfismi di numero di copia„ su grande scala o CNPs. Fra i 70 geni connessi con il CNPs neo-identificato erano quelli in questione nella sindrome di Cohen e nello sviluppo neurologico ed altri implicati nella leucemia e nei moduli resistenti alla droga di cancro al seno. Inoltre, un certo CNPs ha identificato i geni con influenza conosciuta sui fenotipi umani ' normali' compreso uno--ricevitore neuropeptide-Y4--quello direttamente è compreso nel regolamento dell'ingestione di cibo e del peso corporeo.

Secondo lo studio, una relazione fra CNPs e la predisposizione ai problemi sanitari quali la malattia neurologica, il cancro e l'obesità è una possibilità intrigante. Lo studio ha rivelato la considerevole variazione strutturale nel genoma umano, la maggior parte di cui non era precedentemente evidente con altri metodi di analisi genomica.

Gli studi precedenti da altri facendo uso dei metodi differenti avevano identificato soltanto una manciata di tali polimorfismi su grande scala di numero di copia in DNA umano. La frequenza aumentata di rilevazione di CNP nel nuovo studio proviene dalla maggior potenza di risoluzione della tecnologia di ROMA (che corrente impiega una sonda ogni 35 KB) riguardante altri metodi. Inoltre, parecchie funzionalità di ROMA provocano un superiore di rapporto di segnale--sfondo a quella che può essere ottenuto tramite l'ibridazione del DNA genomico totale ad una schiera di BACs. Ulteriori perfezionamenti di ROMA, che promettono di rivelare più informazioni sui polimorfismi su grande scala nel genoma umano, sono in corso.