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Diferenças surpreendentes no ADN de pilhas normais dos povos diferentes

Um estudo novo pelo grupo de Michael Wigler no laboratório frio do porto da mola tem, em colaboração com pesquisadores de Karolinska Institutet, diferenças surpreendentes reveladas no ADN de pilhas normais dos povos diferentes. As implicações são consideradas agora para o cancro, desordens neurológicas e outros deseases.

O estudo, que aparece esta semana na ciência do jornal, usou um ADN novo poderoso que perfila a técnica, desenvolvida originalmente pelo grupo de Wigler, chamado ROMA (análise representacional do microarray do oligonucleotide). A técnica foi desenvolvida inicialmente para detectar as diferenças genéticas entre pilhas e células cancerosas normais. Esta aplicação de ROMA revelou diversas amplificações cromossomáticas (cópias adicionais de segmentos do ADN) e supressões (segmentos de falta do ADN) associados com uma variedade de cancros humanos em pacientes individuais (veja http://www.cshl.edu/public/releases/revealing.html).

Contudo, no curso desse trabalho, os pesquisadores foram surpreendidos extremamente ter detectado diversas diferenças em grande escala, previamente não identificadas no ADN humano quando realizaram o “normal” às comparações normais do controle do ADN dos indivíduos diferentes.

No estudo novo, o grupo de Wigler criou um perfil extensivo de tal variação genética no ADN normal do ser humano. Os pesquisadores provaram o sangue e tecidos múltiplos de 20 indivíduos de uma variedade de fundos geográficos. As diferenças no ADN cromossomático refinado destas amostras foram detectadas por ROMA.

Os pesquisadores detectaram 76 de “polimorfismo em grande escala do número cópia” ou CNPs. Entre os 70 genes associados com o CNPs novo-identificado eram aqueles envolvidos na síndrome de Cohen e na revelação neurológica, e outro implicadas na leucemia e em formulários resistentes aos medicamentos do cancro da mama. Além, algum CNPs identificou genes com influência conhecida nos fenótipos humanos ' normais' que incluem um--receptor neuropeptide-Y4--isso é envolvido directamente no regulamento da ingestão e do peso corporal de alimentos.

De acordo com o estudo, um relacionamento entre CNPs e a susceptibilidade aos problemas de saúde tais como a doença neurológica, o cancro, e a obesidade são uma possibilidade intrigante. O estudo revelou a variação estrutural considerável no genoma humano, mais de que não era previamente aparente por outros métodos da análise genomic.

Os estudos precedentes por outro que usam métodos diferentes tinham identificado somente um punhado de tais polimorfismo em grande escala do número de cópia no ADN humano. A freqüência aumentada da detecção de CNP no estudo novo provem da potência de resolução maior da tecnologia de ROMA (que emprega actualmente uma ponta de prova cada kb 35) relativo a outros métodos. Além disso, diversas características de ROMA conduzem a um superior da relação do sinal-à-fundo àquela que pode ser obtido pela hibridação do ADN genomic total a uma disposição de BACs. Uns refinamentos mais adicionais de ROMA, que prometam revelar mais informação sobre polimorfismo em grande escala no genoma humano, são correntes.