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Diferencias asombrosamente en la DNA de células normales de diversa gente

Un nuevo estudio del grupo de Michael Wigler en el laboratorio frío del puerto del muelle tiene, en colaboración con investigadores de Karolinska Institutet, las diferencias asombrosamente reveladoras en la DNA de células normales de diversa gente. Las implicaciones ahora se consideran para el cáncer, los desordenes neurológicos y otros deseases.

El estudio, que aparece esta semana en la ciencia del gorrón, utilizó una nueva DNA potente que perfilaba la técnica, desarrollada originalmente por el grupo de Wigler, llamado ROMA (análisis representativo del microarray del oligonucleótido). La técnica fue desarrollada inicialmente para descubrir las diferencias genéticas entre las células normales y las células cancerosas. Este uso de ROMA ha revelado varias amplificaciones cromosómicas (exceso de copias de los segmentos de la DNA) y las supresiones (segmentos perdidos de la DNA) asociadas a una variedad de cánceres humanos en pacientes individuales (véase http://www.cshl.edu/public/releases/revealing.html).

Sin embargo, en el curso de ese trabajo, sorprendieron a los investigadores grandemente haber descubierto varias diferencias en grande, previamente no identificadas en la DNA humana cuando realizaron “normal” a las comparaciones normales del mando de la DNA de diversos individuos.

En el nuevo estudio, el grupo de Wigler creó un perfil extenso de tal variación genética en la DNA normal del ser humano. Los investigadores muestrearon sangre y tejidos múltiples a partir de 20 individuos de una variedad de fondos geográficos. Las diferencias en la DNA cromosómica purificadas de estas muestras fueron descubiertas por ROMA.

Los investigadores descubrieron 76 “polimorfismos en grande del número de copia” o CNPs. Entre los 70 genes asociados al CNPs nuevo-determinado eran ésos implicados en el síndrome de Cohen y el revelado neurológico, y otros implicados en leucemia y formas drogorresistentes del cáncer de pecho. Además, algún CNPs determinó genes con influencia sabida en fenotipos humanos ' normales' incluyendo uno--receptor neuropeptide-Y4--eso está implicada directamente en la regla de la toma de comida y del peso corporal.

Según el estudio, un lazo entre CNPs y la susceptibilidad a los problemas de salud tales como enfermedad neurológica, cáncer, y obesidad es una posibilidad intrigante. El estudio reveló la considerable variación estructural en el genoma humano, más cuyo no era previamente evidente por otros métodos de análisis genomic.

Los estudios anteriores por otros usando métodos diferentes habían determinado solamente un puñado de tales polimorfismos en grande del número de copia en la DNA humana. La frecuencia creciente de la detección de CNP en el nuevo estudio proviene la mayor potencia de resolución de la tecnología de ROMA (que emplea actualmente una antena cada kb 35) en relación con otros métodos. Por otra parte, varias características de ROMA dan lugar a un superior de la índice del señal-a-fondo a la que se pueda obtener por el hibridación de la DNA genomic total a un arsenal de BACs. Otros refinamientos de ROMA, que prometen revelar más información sobre polimorfismos en grande en el genoma humano, están en curso.