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L'identificazione di PIK3CA come oncogene connesso con i tumori al cervello apre la porta ai nuovi processi di vagliatura

I hotspot in due aree di un gene che codifica un enzima specifico di segnalazione, o la chinasi, sono vulnerabili a varie mutazioni trovate in cinque tipi di tumori al cervello, secondo un rapporto pubblicato nell'emissione del 1° agosto della ricerca sul cancro del giornale.

Le mutazioni nel gene PIK3CA si presentano spontaneamente come componente dello sviluppo di tumore cerebrale piuttosto che essendo passando geneticamente fra le generazioni, ha detto Hai Yan, M.D., Ph.D., lo scienziato senior degli studi intrapresi da un gruppo di ricerca di collaborazione dalla Duke University, Johns Hopkins University e l'università dell'Utah.

“Le mutazioni di PIK3CA sono conosciute per accadere poiché 30 per cento dei cancri e dei glioblastomas e degli loro colorettali e gastrici sono egualmente presenti, in misura inferiore, in petto e nel cancro polmonare,„ Yan hanno notato. “I nostri studi hanno definito l'associazione del gene mutante di PIK3CA in un'più ampia gamma di tumori cerebrali adulti e pediatrici pure.„

PIK3CA fa parte di una famiglia dei geni che codificano le chinasi del lipido, enzimi che modificano le molecole grasse e le celle dirette per svilupparsi, deforma e si muove. Le chinasi sono state il fuoco delle strategie di sviluppo recenti della droga, con alcuni composti d'inibizione quale Gleevec, che è clinicamente un inibitore della chinasi proteica già in uso per contrastare la crescita del tumore.

Yan ed i colleghi hanno segnato un cluster con esattezza di 13 mutazioni su due aree particolari del gene di PIK3CA, esoni 9 e 20. Le mutazioni sono state identificate in 14 per cento dei oligodendrogliomas anaplastici, 5 per cento dei medulloblastomas, 5 per cento dei glioblastomas e 3 per cento dei astrocytomas anaplastici. Nessuna variante di mutazione di PIK3CA è stata trovata in campioni degli ependimome o dei astrocytomas di qualità inferiore.

Nove delle undici mutazioni di PIK3CA erano coerenti con le alterazioni osservate nei cancri colorettali. Due supplementari, nuove mutazioni egualmente sono stati osservati.

L'identificazione di PIK3CA come oncogene connesso con i tumori al cervello apre la porta ai processi di vagliatura che possono identificare i pazienti per le strategie del trattamento come pure lo sviluppo dello sviluppo gestente mirato a del tumore al cervello teso terapeutica molecolare con il regolamento del gene errante, Yan ha detto.

Yan è un assistente universitario di patologia, centro medico di Duke University. I suoi colleghi che hanno contribuito a questo lavoro includono Daniel Broderick, i Di di Chunhui, Timothy Parrett, Roger McLendon e Darell Bigner, Duke University; e Yardena Samuels, la Giordania Cummins e vincitore Velculescu, gli istituti ospedalieri di Johns Hopkins University; e Daniel Fults, l'università di scuola di medicina di Utah. Questo lavoro è supportato dall'istituto nazionale di salubrità e delle fondamenta pediatriche di tumore cerebrale.