Le gène responsable du management du glutamate est un candidat prometteur en déterminant le risque pour la schizophrénie

Les chercheurs à l'institut national de la santé mentale ont recensé une relation entre une petite partie d'un gène, le glutamate de messager chimique de cerveau, et une collection de traits connus pour être associé à la schizophrénie.

La conclusion confirme le gène responsable du management du glutamate est un candidat prometteur en déterminant le risque pour la schizophrénie. L'étude, entreprise par Michael Egan, M.D., Daniel Weinberger, M.D., et collègues, est publiée pendant le 9 août 2004, des démarches de l'académie nationale des sciences.

Le glutamate est une longue pensée de neurotransmetteur principale pour jouer un rôle dans la schizophrénie. Le gène recensé dans cette étude effectue le récepteur de glutamate (GMR3) qui est responsable de régler le glutamate dans les synapses - cellules du cerveau intermédiaires des espaces - où les produits chimiques comme le glutamate virent l'information à partir de la cellule sur la cellule. La quantité de glutamate demeurant dans la synapse peut avoir un choc en aval sur la cognition.

« À cause des légers effets de différents gènes dans des affections génétiques complexes aimez la schizophrénie, il est difficile d'effectuer des associations significatives avec n'importe quelle une borne particulière. Cependant, cette étude nous amène plus près de débloquer les indices génétiques qui augmentent le risque pour la schizophrénie, » a dit directeur Thomas R. Insel, M.D. de NIMH.

Les chercheurs savent que la schizophrénie affecte plusieurs régions dans la partie avant du cerveau qui sont impliquées dans penser et prise de décision et systèmes évolués de neurotransmetteur comme le glutamate. Plusieurs des gènes déjà recensés comme des candidats susceptibles pour le trouble ont été pensés pour affecter le système de glutamate. L'étude implique le gène GMR3 aussi bien.

GRM3 modifie la boîte de vitesses de glutamate, la physiologie de cerveau et la cognition, augmentant le risque pour la schizophrénie. Pour indiquer exactement la partie du gène responsable de ces modifications, les scientifiques explorent une région où le gène peut différer par une lettre à un emplacement SNP4 appelé. La variation normale est orthographiée avec « A » - le plus courant des deux - ou un « G ». Les patients présentant la schizophrénie sont pour hériter « A » de l'un ou l'autre de parent, indiquant que de la variante de « A » augmente légèrement le risque. La variante de « A » est également associée à la configuration des traits joints avec le trouble. C'était vrai dans les patients, leurs enfants de mêmes parents en bonne santé, et les volontaires normaux.

Dans l'étude, les gens avec une variante de « A » ont des différences dans les mesures de glutamate de cerveau. Dans une étude post mortem de tissu cérébral, la variante de « A » a été associée aux niveaux plus bas du produit chimique qui introduit l'expression du gène pour la protéine responsable de régler le niveau du glutamate dans la cellule. N-acetylaspartate, une mesure de santé de cellules évaluée par l'utilisation de la spectroscopie d'IRM, était inférieur dans des participants de « A ». Les transporteurs de « A » ont eu la dégradation des performances sur plusieurs tests cognitifs de fonctionnement préfrontal et hippocampal que des gens avec la variante de « G ». La borne de « G » a été associée relativement davantage au traitement « efficace » dans le cortex préfrontal. Ceux qui héritent de la variante de « G » ont rayé plus haut sur les tests verbaux et cognitifs que ceux qui ont deux de la variante de « A ». Les scientifiques pensent que la variante moins courante de « G » peut exercer une action protectrice contre la maladie.

Les gens avec la schizophrénie et leurs enfants de mêmes parents en bonne santé partagent la physiologie inefficace de cerveau, et des configurations de cognition, qui propose une tige au risque génétique, bien que la maladie elle-même soit très probablement provoquée par une combinaison des facteurs génétiques et environnementaux. Le gène semble affecter le mécanisme de la mémoire codant seulement car il n'y avait aucun effet de génotype vu pendant la recherche dans les tests de mémoire.

Bien que les scientifiques ne pourraient pas être certains que la différence de « A/G » représente tous les affects sur la fonction cérébrale, il peut y avoir pourtant les variations non découvertes ont situé près de SNP4 sur le gène GRM3. Elle est peu claire pour pourquoi la variante plus à haut risque de « A » est plus courante chez l'homme. Les chercheurs spéculent qu'elle peut fournir un avantage de compensateur, peut-être relatif au glutamate réduit dans les cellules.