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La perturbation des boucles de chromosome peut mener au syndrome de Beckwith-Wiedemann

Les scientifiques d'institut de Babraham ont recensé les boucles de ` de chromosome' qui ont des implications pour l'accroissement sain des bébés dans l'utérus.

La perturbation de ces boucles peut mener au syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) - sur-grands bébés avec les tumeurs variées - qui affecte 1 dans 13.000 naissances. Le risque de développer le syndrome est quadruple accru dans les bébés portés après demande de règlement d'IVF.

La confirmation de l'existence des boucles, décrite dans un article publié en génétique de nature, a été effectuée par M. Adele Murrell et collègues, travaillant avec M. Wolf Reik à l'institut de Babraham. Les scientifiques avaient précédemment spéculé que ces boucles, ou quelque chose assimilée, existent, mais personne a eu la preuve de s'avérer que c'était le cas.

Les études de groupe de M. Reik's ont imprimé les gènes, qui sont des gènes dans les mammifères qui sont seulement exprimés d'un des chromosomes parentaux. Ces gènes ont des rôles majeurs en réglant l'accroissement du bébé dans l'utérus et ses adaptations à la durée en dehors de l'utérus. Bon nombre d'entre eux se produisent dans les boîtiers, et les éléments de part par lesquels leur expression peut être augmentée (des amplificateurs) ou être diminuée (des silenceurs).

Ces éléments du chromosome peuvent être considérés comme des talons sur un collier. Ils sont éloignés entre eux le long de la chaîne de caractères (jusqu'à 10% de la longueur de la chaîne de caractères), mais elle peut être enroulée pour les mettre en contact. Le groupe a recensé un endroit bouclé d'un chromosome, qui active le contact matériel direct entre deux gènes imprimés, laissant un ou l'autre à exprimer exclusivement.

Cette étude confirme les théories existantes de la façon dont ces éléments relativement distants sont arrangés dans les boucles pour permettre à leurs effets d'être partagés. M. Reik commente « bien que les découvertes n'aient pas un direct portant sur le diagnostic, notre travail au cours des années a abouti une prévision bien meilleure pour laquelle les groupes d'enfants avec BWS sont à un plus gros risque de développer certains sympt40mes ».