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La rottura dei cicli del cromosoma può piombo alla sindrome di Beckwith-Wiedemann

Gli scienziati dell'istituto di Babraham hanno identificato i cicli del ` del cromosoma' che hanno implicazioni per la crescita sana dei bambini nell'utero.

La rottura di questi cicli può piombo alla sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) - sovra-grandi bambini con i vari tumori - che pregiudica 1 in 13.000 nascite. Il rischio di sviluppare la sindrome è quadruplo aumentato in bambini sopportati dopo il trattamento di IVF.

La conferma dell'esistenza dei cicli, descritta in un articolo pubblicato nella genetica della natura, è stata fatta dal Dott. Adele Murrell e colleghi, lavoranti con il Dott. Wolf Reik all'istituto di Babraham. Gli scienziati precedentemente avevano speculato che questi cicli, o qualche cosa di simile, esistono, ma nessuno ha avuto prova da risultare che questo era il caso.

Gli studi del gruppo del Dott. Reik hanno impresso i geni, che sono geni in mammiferi che sono espressi soltanto da uno dei cromosomi parentali. Questi geni hanno ruoli importanti nella regolamentazione la crescita del bambino nell'utero e dei sui adattamenti a vita fuori dell'utero. Molti di loro si presentano nei cluster e negli elementi dell'azione da cui la loro espressione può essere aumentata (rinforzatori) o essere diminuita (silenziatori).

Questi elementi del cromosoma possono essere pensati come a perle su una collana. Sono distanti l'uno dall'altro lungo la stringa (fino a 10% della lunghezza della stringa), ma può essere arrotolata per metterli in contatto. Il gruppo ha identificato un'area avvolta di un cromosoma, che permette al contatto fisico diretto fra due geni impressi, concedendo uno o l'altro esclusivamente da esprimere.

Questo studio conferma le teorie attuali di come questi elementi relativamente remoti sono sistemati nei cicli per permettere che i loro effetti siano divisi. Il Dott. Reik commenta “sebbene i risultati non abbiano un diretto riguardante la diagnosi, il nostro lavoro nel corso degli anni piombo la previsione molto migliore quanto a cui i gruppi di bambini con BWS sono all'elevato rischio di sviluppare determinati sintomi„.