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O rompimento de laços do cromossoma pode conduzir à síndrome de Beckwith-Wiedemann

Os cientistas do instituto de Babraham identificaram os laços do ` do cromossoma' que têm implicações para o crescimento saudável dos bebês no ventre.

O rompimento destes laços pode conduzir à síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) - sobre-grandes bebês com vários tumores - que afecta 1 em 13.000 nascimentos. O risco de desenvolver a síndrome é quatro-dobra aumentada nos bebês carregados depois do tratamento de IVF.

A confirmação da existência dos laços, descrita em um artigo publicado na genética da natureza, foi feita pelo Dr. Adele Murrell e colegas, trabalhando com Dr. Lobo Reik no instituto de Babraham. Os cientistas tinham especulado previamente que estes laços, ou algo similar, existem, mas ninguém teve a evidência a provar que este era o caso.

Os estudos do grupo do Dr. Reik imprimiram os genes, que são genes nos mamíferos que são expressados somente de um dos cromossomas parentais. Estes genes têm papéis importantes em regular o crescimento do bebê no ventre e suas adaptações à vida fora do ventre. Muitos deles ocorrem nos conjuntos, e nos elementos da parte por que sua expressão pode ser aumentada (realçadores) ou ser diminuída (silenciadores).

Estes elementos do cromossoma podem ser pensados como de grânulos em uma colar. São distantes de se ao longo da corda (até 10% do comprimento da corda), mas pode ser enrolado trazê-los no contacto. O grupo identificou uma área dada laços de um cromossoma, que permitisse um contacto físico directo entre dois genes imprimidos, reservando um ou o outro a ser expressado exclusivamente.

Este estudo confirma as teorias existentes de como estes elementos relativamente remotos são arranjados nos laços para permitir que seus efeitos sejam compartilhados. O Dr. Reik comenta “embora os resultados não têm um rolamento directo no diagnóstico, nosso trabalho ao longo dos anos conduziu a previsão muito melhor a respeito de que os grupos de crianças com BWS estão em um risco mais alto de desenvolver determinados sintomas”.