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La desorganización de los rizos del cromosoma puede llevar al síndrome de Beckwith-Wiedemann

Los científicos del instituto de Babraham han determinado los rizos del ` del cromosoma' que tienen implicaciones para el incremento sano de bebés en la matriz.

La desorganización de estos rizos puede llevar al síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) - bebés sobre-grandes con los diversos tumores - que afecta a 1 en 13.000 nacimientos. El riesgo de desarrollar el síndrome es cuádruple creciente en los bebés soportados después del tratamiento de IVF.

La confirmación de la existencia de los rizos, descrita en un artículo publicado en genética de la naturaleza, fue hecha por el Dr. Adela Murrell y colegas, trabajando con el Dr. Wolf Reik en el instituto de Babraham. Los científicos habían especulado previamente que existen estos rizos, o algo similar, pero nadie tenía pruebas a probar que éste era el caso.

Los estudios del grupo del Dr. Reik imprimieron los genes, que son genes en los mamíferos que se expresan solamente a partir del uno de los cromosomas parentales. Estos genes tienen papeles importantes en la regulación del incremento del bebé en la matriz y de sus adaptaciones a la vida fuera de la matriz. Muchos de ellos ocurren en atados, y los elementos de la parte por los cuales su expresión puede ser aumentada (los reforzadores) o ser disminuida (los silenciadores).

Estos elementos del cromosoma se pueden pensar en como molduras en un collar. Son distantes de uno a lo largo de la hilera (el hasta 10% del largo de la hilera), pero puede ser enrollada para traerlos en contacto. El grupo ha determinado un área colocada de un cromosoma, que habilita el contacto físico directo entre dos genes impresos, permitiendo uno o el otro que se expresará exclusivamente.

Este estudio confirma las teorías existentes de cómo estos elementos relativamente alejados se arreglan en rizos para permitir que sus efectos sean compartidos. El Dr. Reik comenta “aunque las conclusión no tienen un directo concerniente diagnosis, nuestro trabajo a lo largo de los años ha llevado una predicción mucho mejor en cuanto a la cual los grupos de niños con BWS estén en un riesgo más alto de desarrollar ciertos síntomas”.