La FDA efface la prise de sang pour interviewer les mineurs nouveau-nés pour un grand choix de maladies héritées

Food and Drug Administration a effacé pour lancer une prise de sang neuve de laboratoire qui aidera des médecins à interviewer les mineurs nouveau-nés pour un grand choix de maladies héritées.

Le test est fait sur le sang des échantillons nouveau-nés de talon-bâton--le même genre d'échantillon utilisé pour les tests de dépistage nouveau-nés condition-exigés. La prise de sang est mesurée des niveaux des acides aminés et de la carnitine libre appelée et des acylcarnitines de substances.

Tandis Que des petites quantités de ces substances sont trouvées dans chacun, les montants anormalement élevés, ou les formes anormales, peuvent indiquer des erreurs congénitales appelées de différentes conditions de la maladie de métabolisme. Ils comprennent, mais ne sont pas limités à, la maladie d'urine de la phénylcétonurie (PKU) et du sirop d'érable (MSUD), le déficit moyen de déshydrogénase d'Acyle-CoA de réseau (MCAD), l'acidémie isovalérique, la homocystinurie et la tyrosinémie héréditaire.

Tandis Que chacun de ces différents troubles est relativement rare, car un groupe ils sont assez commun. Ces maladies peuvent entraîner le retard du développement, les crises, l'arriération mentale et la mort.

Avec l'identification précoce, plusieurs des effets de ces maladies peuvent être sensiblement réduits, avec des résultats à long terme améliorés et la qualité de vie améliorée.

La FDA a effacé le test basé sur des résultats d'une étude des prises de sang prélevées de plus de 200.000 bébés. L'étude était une partie d'un grand multicentre, étude épidémiologique réalisée par le parraineur. Des Prises de sang des nouveaux-nés ont été testées par des méthodes actuelles et par le test neuf, les Acides aminés de NeoGram et la Trousse Tandem de Spectrométrie de Masse d'Acylcarnitines.

Les Acides aminés de NeoGram et la Trousse Tandem de Spectrométrie de Masse d'Acylcarnitines n'est pas un test autonome pour prévoir ces genres d'erreurs congénitales de métabolisme. Le test fournit à l'information d'examen critique une fois utilisé l'évaluation clinique et d'autres outils pour déterminer le risque d'un bébé nouveau-né pour des troubles d'acide aminé et/ou de métabolisme de carnitine et/ou d'acylcarnitine. Des Anomalies sont discernées par des niveaux élevés ou des formes anormales d'acides aminés, de carnitine libre, et d'acylcarnitines.

Les Acides aminés de NeoGram et la Trousse Tandem de Spectrométrie de Masse d'Acylcarnitines est fabriqués par Durée De Vie de PerkinElmer et Analytical Sciences, Inc. de Norton Ohio.

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