FDA cancella esame del sangue per lo screening neonatale per una varietà di malattie ereditarie

La Food and Drug Administration ha autorizzato per la commercializzazione di un nuovo esame del sangue di laboratorio che aiuterà i bambini appena nati schermo medici per una varietà di malattie ereditarie.

Il test viene effettuato sul sangue neonato tallone-bastone campioni - lo stesso tipo di campione usato per mandato statale test di screening neonatale. Il campione di sangue viene misurata per i livelli di aminoacidi e di sostanze denominate libero carnitina e acilcarnitine.

Mentre piccole quantità di queste sostanze si trovano in tutti, gli importi anormalmente elevati, o il verificarsi di anomalie, può indicare diversi stati di malattia chiamata errori congeniti del metabolismo. Essi includono, ma non sono limitati a, fenilchetonuria (PKU) e la malattia delle urine sciroppo d'acero (MSUD), a media catena acil-CoA deidrogenasi (MCAD), isovalerico acidemia, omocistinuria e tirosinemia ereditaria.

Mentre ciascuno di questi disturbi individuo è relativamente raro, come gruppo sono abbastanza comuni. Queste malattie possono causare ritardo nello sviluppo, crisi epilettiche, ritardo mentale e morte.

Con la diagnosi precoce, molti degli effetti di queste malattie può essere notevolmente ridotto, con una migliore sopravvivenza a lungo termine e una migliore qualità della vita.

Approvati dalla FDA il test sulla base dei risultati di uno studio di campioni di sangue prelevati da più di 200.000 bambini. Lo studio è stato una parte di una grande multi-center, studio epidemiologico effettuato dallo sponsor. I campioni di sangue dai neonati sono stati testati con i metodi attuali e il nuovo test, l'Amino Acids NeoGram e acilcarnitine Tandem Mass Spectrometry kit.

Il NeoGram Amino Acids e acilcarnitine Tandem Mass Spectrometry Kit non è uno stand-alone di test per predire questi tipi di errori congeniti del metabolismo. Il test di screening fornisce informazioni se utilizzato con valutazione clinica e altri strumenti per determinare il rischio del neonato per i disordini di aminoacidi e / o carnitina e / o acilcarnitina metabolismo. Anomalie si distinguono per livelli elevati o il verificarsi di anomalie di aminoacidi, carnitina libera, e acilcarnitine.

L'Amino Acids NeoGram acilcarnitine e spettrometria di massa tandem Kit è prodotto da PerkinElmer Life e Analytical Sciences, Inc. di Norton Ohio.

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