Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

FDA cancella esame del sangue per lo screening neonatale per una varietà di malattie ereditarie

La Food and Drug Administration ha autorizzato per la commercializzazione di un nuovo esame del sangue di laboratorio che aiuterà i bambini appena nati schermo medici per una varietà di malattie ereditarie.

Il test viene effettuato sul sangue neonato tallone-bastone campioni - lo stesso tipo di campione usato per mandato statale test di screening neonatale. Il campione di sangue viene misurata per i livelli di aminoacidi e di sostanze denominate libero carnitina e acilcarnitine.

Mentre piccole quantità di queste sostanze si trovano in tutti, gli importi anormalmente elevati, o il verificarsi di anomalie, può indicare diversi stati di malattia chiamata errori congeniti del metabolismo. Essi includono, ma non sono limitati a, fenilchetonuria (PKU) e la malattia delle urine sciroppo d'acero (MSUD), a media catena acil-CoA deidrogenasi (MCAD), isovalerico acidemia, omocistinuria e tirosinemia ereditaria.

Mentre ciascuno di questi disturbi individuo è relativamente raro, come gruppo sono abbastanza comuni. Queste malattie possono causare ritardo nello sviluppo, crisi epilettiche, ritardo mentale e morte.

Con la diagnosi precoce, molti degli effetti di queste malattie può essere notevolmente ridotto, con una migliore sopravvivenza a lungo termine e una migliore qualità della vita.

Approvati dalla FDA il test sulla base dei risultati di uno studio di campioni di sangue prelevati da più di 200.000 bambini. Lo studio è stato una parte di una grande multi-center, studio epidemiologico effettuato dallo sponsor. I campioni di sangue dai neonati sono stati testati con i metodi attuali e il nuovo test, l'Amino Acids NeoGram e acilcarnitine Tandem Mass Spectrometry kit.

Il NeoGram Amino Acids e acilcarnitine Tandem Mass Spectrometry Kit non è uno stand-alone di test per predire questi tipi di errori congeniti del metabolismo. Il test di screening fornisce informazioni se utilizzato con valutazione clinica e altri strumenti per determinare il rischio del neonato per i disordini di aminoacidi e / o carnitina e / o acilcarnitina metabolismo. Anomalie si distinguono per livelli elevati o il verificarsi di anomalie di aminoacidi, carnitina libera, e acilcarnitine.

L'Amino Acids NeoGram acilcarnitine e spettrometria di massa tandem Kit è prodotto da PerkinElmer Life e Analytical Sciences, Inc. di Norton Ohio.

http://www.fda.gov

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    PerkinElmer. (2010, June 06). FDA cancella esame del sangue per lo screening neonatale per una varietà di malattie ereditarie. News-Medical. Retrieved on October 22, 2021 from https://www.news-medical.net/news/2004/08/26/4344.aspx.

  • MLA

    PerkinElmer. "FDA cancella esame del sangue per lo screening neonatale per una varietà di malattie ereditarie". News-Medical. 22 October 2021. <https://www.news-medical.net/news/2004/08/26/4344.aspx>.

  • Chicago

    PerkinElmer. "FDA cancella esame del sangue per lo screening neonatale per una varietà di malattie ereditarie". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/2004/08/26/4344.aspx. (accessed October 22, 2021).

  • Harvard

    PerkinElmer. 2010. FDA cancella esame del sangue per lo screening neonatale per una varietà di malattie ereditarie. News-Medical, viewed 22 October 2021, https://www.news-medical.net/news/2004/08/26/4344.aspx.