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Les chercheurs ont recensé une cause possible d'une forme héritée de la maladie de Parkinson

Le centre médical d'Université de Columbia et l'université d'Albert Einstein des chercheurs de médicament ont recensé une cause possible d'une forme héritée de la maladie de Parkinson, qui peut être liée à des formes plus courantes de la maladie. Les découvertes sont rapportées dans la question du 27 août 2004 de la Science.

Tandis que la cause de la plupart des cas de la maladie de Parkinson est inconnue, quelques cas sont hérités et peuvent être tracés aux mutations en quatre gènes différents, y compris le gène d'alpha-synuclein. C'est la première étude qui peut indiquer exactement le mécanisme par lequel le gène mutant commence une cascade d'événements qui entraîne cette maladie neurologique dévastatrice.

« Cette découverte pourrait faciliter le développement de neuf, a visé des demandes de règlement pour ralentir ou arrêter la progression de la maladie, » a dit David Sulzer, Ph.D., professeur de la neurologie et la psychiatrie à l'université d'Université de Columbia des médecins et les chirurgiens et l'auteur supérieur de l'étude. « C'est une prolonge de la recherche génétique qui a découvert que le gène et elle d'alpha-synuclein de mutant est passionnant pour voir comment cette information peut être employée pour déterminer probablement la cause de la maladie de Parkinson. »

Les neurones qui relâchent la dopamine, la neurotransmetteur qui règle le mouvement coordonné, meurent lentement dans les gens avec la maladie de Parkinson, entraînant une mobilité et un discours graduel plus limités. Les résultats de la recherche neuve indiquent que dans les patients avec un gène d'alpha-synuclein de mutant, la maladie de Parkinson peut être provoquée par une obstruction dans des neurones de dopamine.

Dans l'étude, les formes de mutant de la protéine d'alpha-synuclein ont été montrées au grippage aux décharges de protéine dans des neurones de dopamine. Ceci produit une obstruction que cela mène à la mort éventuelle des neurones. L'étude a été entreprise dans des neurones de dopamine pris des souris.

M. Sulzer compare la situation à une perte de vitesse de camion à ordures à l'entrée au vidage mémoire de ville. « Si le camion est en panne juste devant le vidage mémoire, non seulement il ne fournit pas ses propres déchets au vidage mémoire, mais il bloque tous les autres camions à ordures et la ville se remplit de déchets, » a dit M. Sulzer.

En même temps qu'Ana Maria Cuervo, M.D., Ph.D., professeur adjoint de l'anatomie et biologie structurelle à l'université d'Albert Einstein du médicament et de l'auteur important de l'étude, M. Sulzer emploie maintenant les découvertes de l'étude pour examiner si un recul aux décharges de protéine joue également une fonction clé sous la forme idiopathique la plus courante de Parkinson, qui n'a aucune cause connue.

« Ces patients ne transportent pas un gène d'alpha-synuclein de mutant, mais leurs protéines d'alpha-synuclein portent des modifications non vues dans les personnes en bonne santé qui peuvent faire agir la protéine en tant que le mutant fait, » ont dit M. Sulzer.