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I ricercatori hanno identificato una causa possibile di un modulo ereditato della malattia del Parkinson

Il centro medico di Columbia University e l'istituto universitario di Albert Einstein dei ricercatori della medicina hanno identificato una causa possibile di un modulo ereditato della malattia del Parkinson, che può essere collegato con i moduli più comuni della malattia. I risultati sono riferiti nell'emissione del 27 agosto 2004 di scienza.

Mentre la causa della maggior parte dei casi della malattia del Parkinson è sconosciuta, alcuni casi sono ereditati e possono essere rintracciati alle mutazioni in quattro geni differenti, compreso il gene dell'alfa-synuclein. Ciò è il primo studio che può segnare il meccanismo con esattezza da cui il gene mutante inizia una cascata degli eventi che causa questa malattia neurologica devastante.

“Questa scoperta potrebbe aiutare nello sviluppo di nuovo, ha mirato ai trattamenti per rallentare o fermare la progressione di malattia,„ ha detto David Sulzer, il Ph.D., professore della neurologia e la psichiatria all'istituto universitario di Columbia University dei medici e chirurghi ed autore senior dello studio. “Questa è un'estensione della ricerca genetica che ha scoperto che il gene e mutanti dell'alfa-synuclein è emozionanti vedere come questi informazioni possono essere usate possibilmente per determinare la causa della malattia del Parkinson.„

I neuroni che rilasciano la dopamina, il neurotrasmettitore che i comandi hanno coordinato il movimento, muoiono lentamente nella gente con la malattia del Parkinson, causando la mobilità ed il discorso progressivamente più limitati. I risultati di nuova ricerca indicano che in pazienti con un gene mutante dell'alfa-synuclein, la malattia del Parkinson può essere causata da un bloccaggio all'interno dei neuroni della dopamina.

Nello studio, i moduli mutanti della proteina dell'alfa-synuclein sono stati indicati a legatura alle zone di discarica della proteina all'interno dei neuroni della dopamina. Ciò crea un bloccaggio che quella piombo alla morte finale dei neuroni. Gli studi sono stati intrapresi in neuroni della dopamina catturati dai mouse.

Il Dott. Sulzer paragona la situazione ad un arresto del camion di immondizia all'entrata allo scarico della città. “Se il camion suddivide la destra davanti allo scarico, non solo non riesce a consegnare la sua propria immondizia allo scarico, ma blocca tutti i altri camion di immondizia e la città riempie con immondizia,„ ha detto il Dott. Sulzer.

Insieme ad Ana Maria Cuervo, M.D., Ph.D., assistente universitario dell'anatomia e biologia strutturale all'istituto universitario di Albert Einstein di medicina e dell'autore principale dello studio, il Dott. Sulzer ora sta usando i risultati dello studio per esaminare se un backup alle zone di discarica della proteina egualmente svolge un ruolo chiave nel modulo idiopatico più comune di Parkinson, che non ha causa conosciuta.

“Questi pazienti non portano un gene mutante dell'alfa-synuclein, ma le loro proteine dell'alfa-synuclein sopportano le modifiche non vedute in gente in buona salute che può indurre la proteina a fungere dal mutante fa,„ ha detto il Dott. Sulzer.