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Os pesquisadores identificaram uma causa possível de um formulário herdado da doença de Parkinson

O centro médico da Universidade de Columbia e a faculdade de Albert Einstein de pesquisadores da medicina identificaram uma causa possível de um formulário herdado da doença de Parkinson, que pudesse ser relacionado a uns formulários mais comuns da doença. Os resultados são relatados na introdução do 27 de agosto de 2004 da ciência.

Quando a causa da maioria de casos da doença de Parkinson for desconhecida, alguns casos estão herdados e podem ser seguidos às mutações em quatro genes diferentes, incluindo o gene do alfa-synuclein. Este é o primeiro estudo que pode localizar o mecanismo por que o gene de mutante inicia uma cascata dos eventos que cause esta doença neurológica devastador.

“Esta descoberta poderia ajudar na revelação de novo, visou tratamentos para retardar ou para parar a progressão da doença,” disse David Sulzer, Ph.D., professor da neurologia e o psiquiatria na faculdade de Universidade de Columbia dos médicos e os cirurgiões e autor superior do estudo. “Esta é uma extensão da pesquisa genética que descobriu que o gene e do alfa-synuclein do mutante são emocionantes ver como esta informação pode ser usada para determinar possivelmente a causa da doença de Parkinson.”

Os neurônios que liberam a dopamina, o neurotransmissor que os controles coordenaram o movimento, morrem lentamente nos povos com doença de Parkinson, causando uma mobilidade e um discurso progressivamente mais limitados. Os resultados da pesquisa nova indicam que nos pacientes com um gene do alfa-synuclein do mutante, a doença de Parkinson pode ser causada por um bloqueio dentro dos neurônios da dopamina.

No estudo, os formulários do mutante da proteína do alfa-synuclein foram mostrados ao ligamento aos locais de eliminação da proteína dentro dos neurônios da dopamina. Isto cria um bloqueio que aquele conduz à morte eventual dos neurônios. O estudo foi conduzido nos neurônios da dopamina tomados dos ratos.

O Dr. Sulzer compara a situação a uma parada do camião de lixo na entrada à descarga da cidade. “Se o camião divide certo na frente da descarga, não somente não entrega seu próprio lixo à descarga, mas obstrui todos os camiões de lixo restantes e a cidade enche-se acima com o lixo,” disse o Dr. Sulzer.

Junto com Ana Maria Cuervo, M.D., Ph.D., professor adjunto da anatomia e biologia estrutural na faculdade de Albert Einstein da medicina e do autor principal do estudo, Dr. Sulzer está usando agora os resultados do estudo para examinar se um apoio nos locais de eliminação da proteína igualmente joga um papel chave no formulário idiopático o mais comum de Parkinson, que não tem nenhuma causa conhecida.

“Estes pacientes não levam um gene do alfa-synuclein do mutante, mas suas proteínas do alfa-synuclein carregam as alterações não vistas nos povos saudáveis que podem fazer com que a proteína actue como o mutante faz,” disseram o Dr. Sulzer.