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Hypothèse génétique neuve pour la cause de l'autisme

Les chercheurs ont proposé une hypothèse neuve sur la cause de l'autisme, proposant un modèle (MEGDI) de novo et hérité épigénétique et génétique et mélangé mélangé. Leur hypothèse, et preuve de le supporter, seront publiées le 8 septembre 2004 dans l'édition en ligne du tourillon américain de la partie A De génétique médicale, et seront procurables par l'intermédiaire de l'interscience de Wiley.

On pense que le rôle de la génétique dans l'autisme est significatif parce que les études de jumeau ont constaté que les vrais jumeaux, qui ont le même ADN, sont beaucoup pour partager le diagnostic que les jumeaux fraternels. Cependant, les experts n'ont pas encore recensé les composantes génétiques spécifiques liées à l'autisme, et beaucoup d'experts croient que les familles multigéniques sont impliquées.

Les chercheurs, aboutis par Yong-hui Jiang de l'université de Baylor du médicament à Houston, proposent que la plupart des cas d'autisme puissent être expliqués par un modèle complexe pour la panne génétique qui peut ou peut ne pas comprendre une séquence d'ADN modifiée. Là où la séquence d'ADN est intacte, les chercheurs croient que l'expression du gène pourrait être défectueuse. Ils proposent que certains de ces facteurs génétiques soient hérités, et d'autres se produisent de novo en gènes de la personne autistique. Dans cette étude, ils préparent une hypothèse de cinq parties sur la cause de l'autisme :

Basé sur la preuve des effets de parent-de-origine, ils proposent qu'il y ait (associé à l'expression du gène, pas à la séquence) une composante épigénétique importante en étiologie d'autisme comportant l'impression génétique.

Ils proposent qu'épigénétique et les facteurs génétiques (de novo et hérité) entraînent l'autisme par le dysregulation des gènes deux ou plus principaux, l'un d'entre eux trace dans les chromosomes 15q11-q13, avec le gène d'Angelman codant la ligase d'ubiquitine-protéine d'E6-AP (UBE3A) étant le candidat le plus intense dans cette région

Ils proposent que le dysregulation d'UBE3A concerne une certaine combinaison d'overexpression, un gène amortissant, ou un misexpression des trois isoforms potentiels d'E6-AP

Ils croient que des caractéristiques jumelles sur l'autisme mieux sont expliquées par des défectuosités de novo (épigénétiques ou génétiques) surgissant en cellules germinales ou dans l'embryon avant de jumeler

Ils spéculent qu'un ou plusieurs gènes complémentaires dont le fonctionnement affecte le rôle d'UBE3A participent vraisemblablement avec le gène d'Angelman à un modèle oligogenic d'hérédité.

Les chercheurs ont examiné la preuve procurable et ont effectué leurs propres enquêtes aux éléments de test de leur hypothèse. Par exemple, de la preuve que maternelle, mais non paternelle, l'hérédité du matériau supplémentaire du chromosome 15 entraîne l'autisme dans une petite part de cas, ils proposent que ce chromosome, et plus particulièrement, le gène pour le syndrome d'Angelman dans cette région, jeux un rôle plus grand dans l'autisme qu'est actuel apprécié. Ils ont également noté la différence dans les effets d'un gène selon lequel le parent le transmet, qui propose fortement une impression génomique appelée d'effet épigénétique.

Les auteurs n'arguent pas du fait que leurs caractéristiques prouvent les composantes de l'hypothèse oligogenic. Ils le disent, plutôt, que le modèle est généralement compatible avec les caractéristiques présentées, représente quelques perspectives nouvelles pour l'autisme, et il peut être vérifié d'un certain nombre de voies.

« Nous croyons que ce modèle est hautement pour s'appliquer à une certaine petite fraction des cas d'autisme, » disons les auteurs, « mais d'une manière primordiale et plus spéculativement, nous proposons qu'elle explique la majorité de cas d'autisme. »

Le modèle oligogenic ne statue pas entièrement un rôle environnemental dans l'autisme. « La composante épigénétique du modèle oligogenic peut être considérée dans le cadre des facteurs environnementaux possibles affectant le risque de défectuosités de impression de novo. Les facteurs non-génétiques ont pu affecter le risque pour une forme épigénétique d'autisme, » les auteurs concluent.

Si le modèle de MEGDI est correct pour l'autisme, il pourrait également être approprié à d'autres troubles, tels que la schizophrénie ou les troubles affectifs bipolaires qui ont clairement une composante génétique mais a résisté à la compréhension en dépit de l'achèvement du projet génome humain.