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Nuova ipotesi genetica per la causa di autismo

I ricercatori hanno proposto una nuova ipotesi sulla causa di autismo, suggerente un de epigenetico e genetico e misto misto novo e modello ereditato (MEGDI). La loro ipotesi e la prova per supportarla, saranno pubblicate l'8 settembre 2004 nell'edizione online del giornale americano della parte A Della genetica medica e saranno disponibili via Wiley InterScience.

Il ruolo della genetica nell'autismo è creduto per essere significativo perché gli studi del gemello hanno trovato che i gemelli monozigoti, che hanno lo stesso DNA, sono molto più probabili dividere la diagnosi che i gemelli fraterni. Tuttavia, gli esperti ancora non hanno identificato le componenti genetiche specifiche relative ad autismo e molti esperti credono che i geni multipli siano implicati.

I ricercatori, piombo da Yong-hui Jiang dell'istituto universitario di Baylor di medicina a Houston, propongono che la maggior parte dei casi di autismo possano essere spiegati da un modello complesso per la disfunzione genetica che può o non può comprendere una sequenza alterata del DNA. Dove la sequenza del DNA è intatta, i ricercatori ritengono che l'espressione genica potrebbe essere difettosa. Suggeriscono che alcuni di questi fattori genetici siano ereditati ed altri accadono de novo in geni della persona autistica. In questo studio, formulano un'ipotesi della cinque-parte sulla causa di autismo:

Sulla base della prova degli effetti di genitore-de-origine, propongono che ci sia (relativo ad espressione genica, non alla sequenza) una componente epigenetica importante in eziologia di autismo che comprende la stampa genetica.

Suggeriscono che epigenetico ed i fattori genetici (sia de novo che ereditato) causino l'autismo con un dysregulation geni di due o più principali, uno di cui mappa all'interno dei cromosomi 15q11-q13, con il gene di Angelman che codifica la ligasi della ubiquitin-proteina di E6-AP (UBE3A) che è il più forte candidato in questa regione

Propongono che il dysregulation di UBE3A comprenda una certa combinazione di sovraespressione, il gene che fa tacere, o il misexpression delle tre isoforme potenziali di E6-AP

Credono che i dati gemellati su autismo siano spiegati il più bene dai difetti di de novo (epigenetici o genetici) che sorgono in cellule germinali o nell'embrione prima del gemellaggio

Speculano che uno o più geni supplementari di cui la funzione pregiudica il ruolo di UBE3A probabilmente partecipano con il gene di Angelman ad un modello oligogenic di eredità.

I ricercatori hanno esaminato la prova disponibile ed hanno condotto le loro proprie indagini agli elementi di prova della loro ipotesi. Per esempio, da prova che materna, ma non paterna, l'eredità di materiale extra dal cromosoma 15 causa l'autismo in una piccola frazione di casi, suggeriscono che questo cromosoma e specificamente, il gene per la sindrome in questa regione, giochi di Angelman un maggior ruolo nell'autismo che corrente è apprezzato. Egualmente hanno notato la differenza negli effetti di un gene secondo cui il genitore lo trasmette, che suggerisce forte un effetto epigenetico chiamato stampa genomica.

Gli autori non sostengono che i loro dati provano le componenti dell'ipotesi oligogenic. Lo dicono, piuttosto, che il modello è generalmente compatibile con i dati presentati, rappresentano alcune prospettive fresche per autismo e può essere provato in vari modi.

“Crediamo che questo modello sia altamente probabile applicarsi ad una certa piccola frazione dei casi di autismo,„ diciamo gli autori, “ma più d'importanza e più speculativo, proponiamo che spieghi la maggior parte dei casi di autismo.„

Il modello oligogenic interamente non regola un ruolo ambientale nell'autismo. “La componente epigenetica del modello oligogenic può essere considerata nel contesto dei fattori ambientali possibili che pregiudicano il rischio di de novo che imprime i difetti. I fattori non genetici hanno potuto pregiudicare il rischio per un modulo epigenetico di autismo,„ gli autori concludono.

Se il modello di MEGDI è corregge l'autismo, potesse anche essere pertinente ad altri disordini, quali la schizofrenia o il disordine di umore bipolare che hanno chiaramente una componente genetica ma hanno resistito alla comprensione malgrado il completamento del progetto Genoma Umano.