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Hipótese genética nova para a causa do autismo

Os pesquisadores propor uma hipótese nova na causa do autismo, sugerindo um de epigenético e genético e misturado misturado novo e modelo (MEGDI) herdado. Sua hipótese, e a evidência para apoiá-lo, serão publicadas 8 de setembro de 2004 na edição em linha do jornal americano da parte A de genética médica, e estarão disponíveis através de Wiley InterScience.

O papel da genética no autismo é acreditado para ser significativo porque os estudos gêmeos encontraram que os gêmeos idênticos, que têm o mesmo ADN, são muito mais prováveis compartilhar do diagnóstico do que gêmeos fraternos. Contudo, os peritos não identificaram ainda os componentes genéticos específicos relativos ao autismo, e muitos peritos acreditam que os genes múltiplos são involvidos.

Os pesquisadores, conduzidos por Yong-hui Jiang da faculdade de Baylor da medicina em Houston, propor que a maioria de casos do autismo possam ser explicados por um modelo complexo para o mau funcionamento genético que pode ou não pode incluir uma seqüência alterada do ADN. Onde a seqüência do ADN é intacto, os pesquisadores acreditam que a expressão genética poderia ser defeituosa. Sugerem que alguns destes factores genéticos estejam herdados, e outro ocorrem de novo nos genes da pessoa autística. Neste estudo, formulam uma hipótese da cinco-parte na causa do autismo:

Baseado na evidência de efeitos da pai--origem, propor que haja (relativo à expressão genética, não à seqüência) um componente epigenético principal na etiologia do autismo que envolve a impressão genética.

Sugerem que epigenético e os factores genéticos (de novo e herdado) causem o autismo com um dysregulation genes de dois ou mais principais, um de que mapas dentro dos cromossomas 15q11-q13, com o gene de Angelman que codifica a ligase da ubiquitin-proteína de E6-AP (UBE3A) que é o candidato o mais forte nesta região

Propor que o dysregulation de UBE3A envolva alguma combinação de overexpression, gene que silenciam, ou misexpression dos três isoforms potenciais de E6-AP

Acreditam que os dados gêmeos no autismo estão explicados melhor pelos defeitos de novo (epigenéticos ou genéticos) que elevaram em células germinais ou no embrião antes do junção

Especulam que uns ou vários genes adicionais cuja a função afecta o papel de UBE3A participam provavelmente com o gene de Angelman em um modelo oligogenic da herança.

Os pesquisadores reviram a evidência disponível e conduziram suas próprias investigações aos elementos de teste de sua hipótese. Por exemplo, da evidência que materna, mas nao paterno, a herança do material extra do cromossoma 15 causa o autismo em uma fracção pequena dos casos, sugerem que este cromossoma, e mais especificamente, o gene para a síndrome nesta região, jogos de Angelman um papel maior no autismo do que é apreciado actualmente. Igualmente notaram a diferença nos efeitos de um gene segundo que o pai o transmite, que sugere fortemente um efeito epigenético chamado impressão genomic.

Os autores não argumentem que seus dados provam os componentes da hipótese oligogenic. Dizem-no, um pouco, que o modelo é geralmente compatível com os dados apresentados, representam algumas perspectivas frescas para o autismo, e pode ser testado em um número de maneiras.

“Nós acreditamos que este modelo é altamente provável se aplicar a alguma fracção pequena de casos do autismo,” dizemos os autores, “mas mais importante e mais especulativa, nós propor que explique a maioria dos casos do autismo.”

O modelo oligogenic não ordena inteiramente um papel ambiental no autismo. “O componente epigenético do modelo oligogenic pode ser considerado no contexto dos factores ambientais possíveis que afetam o risco de novo que imprime defeitos. os factores Não-genéticos podiam afectar o risco para um formulário epigenético do autismo,” os autores concluem.

Se o modelo de MEGDI está correcto para o autismo, poderia igualmente ser relevante a outras desordens, tais como a esquizofrenia ou a desordem de humor bipolar que têm claramente um componente genético mas resistiu a compreensão apesar da conclusão do projecto de genoma humano.