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Nueva hipótesis genética para la causa del autismo

Los investigadores han propuesto una nueva hipótesis en la causa del autismo, sugiriendo a un de epigenético y genético y mezclado mezclado novo y modelo heredado (MEGDI). Su hipótesis, y las pruebas para soportarlo, serán publicadas el 8 de septiembre de 2004 en la edición en línea del gorrón americano de la parte A de genética médica, y estarán disponibles vía Wiley InterScience.

El papel de la genética en autismo se cree para ser importante porque los estudios gemelos han encontrado que los gemelos idénticos, que tienen la misma DNA, son mucho más probables compartir la diagnosis que gemelos fraternales. Sin embargo, los expertos todavía no han determinado los componentes genéticos específicos relacionados con el autismo, y muchos expertos creen que los genes múltiples están implicados.

Los investigadores, llevados por Yong-hui Jiang de la universidad de Baylor del remedio en Houston, proponen que la mayoría de los casos del autismo se pueden explicar por un modelo complejo para el funcionamiento incorrecto genético que puede o no puede incluir una serie alterada de la DNA. Donde está intacta la serie de la DNA, los investigadores creen que la expresión génica podría ser defectuosa. Sugieren que algunos de estos factores genéticos estén heredados, y otros ocurren de novo en genes de la persona autística. En este estudio, formulan una hipótesis de la cinco-pieza en la causa del autismo:

De acuerdo con las pruebas de los efectos del padre-de-origen, proponen que hay (relacionado con la expresión génica, no la serie) un componente epigenético importante en la etiología del autismo que implica la impresión genética.

Sugieren que epigenético y los factores genéticos (de novo y heredado) causen autismo con el dysregulation de genes dos o más principales, uno de los cuales correlacionan dentro de los cromosomas 15q11-q13, con el gen de Angelman codificando la ligasa de la ubiquitin-proteína de E6-AP (UBE3A) que es el candidato más fuerte de esta región

Proponen que el dysregulation de UBE3A implique una cierta combinación del énfasis excesivo, el gen que impone silencio, o el misexpression de los tres isoforms potenciales de E6-AP

Creen que los datos gemelos sobre autismo son explicados mejor por los defectos de novo (epigenéticos o genéticos) que se presentan en células de germen o en el embrión antes del aparejamiento

Especulan que uno o más genes adicionales cuya función afecta al papel de UBE3A participan probablemente con el gen de Angelman en un modelo oligogénico de la herencia.

Los investigadores revisaron pruebas disponibles y conducto sus propias investigaciones a los elementos de prueba de su hipótesis. Por ejemplo, de pruebas que maternal, pero no paternal, la herencia del material extra del cromosoma 15 causa autismo en una pequeña parte de casos, sugieren que este cromosoma, y más concretamente, el gen para el síndrome en esta región, juegos de Angelman un mayor papel en autismo que se aprecia actualmente. También observaron la diferencia en los efectos de un gen dependiendo del cual el padre lo transmite, que sugiere fuertemente un efecto epigenético llamado impresión genomic.

Los autores no sostienen que sus datos prueban los componentes de la hipótesis oligogénica. Lo dicen, bastante, que el modelo es generalmente compatible con los datos presentados, representan algunas perspectivas frescas para el autismo, y puede ser probado de varias maneras.

“Creemos que este modelo es altamente probable aplicarse a alguna pequeña fracción de los casos del autismo,” decimos a los autores, “pero más importantemente y más especulativo, proponemos que explique a la mayoría de casos del autismo.”

El modelo oligogénico no gobierna totalmente un papel ambiental en autismo. “El componente epigenético del modelo oligogénico se puede considerar en el contexto de los factores ambientales posibles que afectan al riesgo de novo que imprime defectos. Los factores no genéticos podían afectar al riesgo para una forma epigenética del autismo,” los autores concluyen.

Si el modelo de MEGDI está correcto para el autismo, podría también ser relevante a otros desordenes, tales como esquizofrenia o desorden de humor bipolar que tienen sin obstrucción un componente genético pero ha resistido la comprensión a pesar de la realización del proyecto del genoma humano.