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A seqüência Recentemente terminada do Cromossoma 5 será uma ferramenta poderosa para os cientistas que tentam compreender a doença humana

Quatro anos após publicamente ter revelado a seqüência genética humana do esboço oficial, os pesquisadores alcançaram o ponto incompleto em pontilhar os i e em cruzar os t das frases genéticas que descrevem como construir um ser humano.

O cromossoma recentemente finalizado 5 é o 12o cromossoma lustrado fora, com 12 mais para ir. Porque a seqüência nova revela, este cromossoma é uma gigante genética que contem os genes chaves da doença e uma riqueza de informação sobre como os seres humanos evoluíram.

O Cromossoma 5 é o segundo de três cromossomas que o Ministério do Joint Genome Institute da Energia (JGI) finalizou em colaboração com colegas no Centro do Genoma Humano de Stanford (SHGC). A análise final da seqüência será publicada na introdução Sept. do 16 da Natureza.

“Esta seqüência extremamente exacta será uma ferramenta poderosa para os cientistas que tentam compreender a doença humana,” disse o Secretário de Energia Spencer Abraham. “Eu sou satisfeito que o Ministério de Energia, que lançou o projecto de genoma humano em meados de 1980 s, poderia ajudar a fazer esta contribuição importante.”

Os cientistas e o pessoal do laboratório nacional de Lawrence Berkeley, de Lawrence Livermore e de Los Alamos compreendem o JGI, um do mundo o maior e o genoma público o mais produtivo que arranja em seqüência centros. JGI, em parceria com SHGC, terminou arranjar em seqüência de três dos cromossomas de genoma humano--números 5, 16 e 19--quais contêm junto uns 3.000 genes, incluindo aqueles implicados nos formulários da doença renal, próstata e cancro, leucemia, hipertensão, diabetes e aterosclerose colorectal. A seqüência do cromossoma 19 foi publicada na introdução do 1º de abril de 2004 da Natureza.

“Eu estou seguro que as características interessantes que nós identificamos desta informação da seqüência são os dados que a comunidade de pesquisa pode confiar e pôr ao bom uso,” disse Richard M. Myers, Professor e Cadeira da Genética, que é igualmente o director do Centro do Genoma Humano de Stanford.

O Cromossoma 5, o maior a ser terminado até aqui, é compo de 180,9 milhão letras genéticas - Como, os Ts, os Gs, e o Cs que compor o alfabeto genético. Aquelas letras soletram para fora os genes do cromossoma 923, incluindo 66 genes que são sabidos para ser envolvidos na doença humana. Outras 14 doenças parecem ser causadas por genes do cromossoma 5, mas não foram ligadas ainda a um gene específico. Outros genes do cromossoma 5 incluem um conjunto que codifique para interleukins, as moléculas que são envolvidas na sinalização e na maturação imunes e igualmente implicadas na asma.

Os espaços entre os genes são tão importantes quanto os genes eles mesmos, disseram o Redemoinho Rubin, o director de JGI. “Além do que genes da doença, outros motivos genéticos importantes inferidos dos estiramentos vastos da seqüência noncoding foram encontrados nos estudos Comparativos do Cromossoma 5. conduzidos por nossos cientistas dos desertos vastos do gene onde se pensou que havia pouco do valor mostrou que estas regiões, conservadas através de muitos mamíferos, têm realmente a influência reguladora poderosa.”

Estes estiramentos gene-livres foram considerados previamente da “ADN sucata,” mas aquelas regiões convenientemente estéreis têm tomado nos últimos anos na maior proeminência enquanto os pesquisadores aprenderam que podem controlar a actividade de genes distantes. Algumas das regiões noncoding igualmente ficaram notàvel consistente comparado com os aqueles nos ratos ou nos peixes um pouco do que acumulando mutações no curso da evolução.

“Se você tem tais grandes regiões humanas que ficam conservadas sobre distâncias evolucionárias vastas, apoiam fortemente a ideia que devem conter algo importante,” disseram Jeremy Schmutz, líder do grupo da informática em SHGC. Toda A mutação que aparecesse naquelas regiões conservadas era provável ter matado o animal ou ter-lhe feito menos capaz de reproduzir, impedindo que a mutação a faça à próxima geração. Até agora, ninguém mostrou que papel as regiões conservadas jogam. “O Que isto diz é que nós não sabemos que tanto quanto sobre este material conservado como nós pensamos nós faz,” Schmutz disse.

São Escondidos na seqüência do cromossoma 5 os indícios a como os seres humanos evoluíram após a ramificação longe dos chimpanzés. Em média, o cromossoma tem mais de 99 por cento similar entre chimpanzés e seres humanos, com a grande similaridade encontrada nos genes que causam doenças quando transformados.

Apesar das similaridades na seqüência total, o ser humano e os cromossomas do chimpanzé comparados têm algumas diferenças estruturais, incluindo uma grande parte que é lançada para trás nos seres humanos comparados aos chimpanzés. Tal inversão faz impossível para que os dois cromossomas emparelhem-se acima de quando a pilha se divide para criar o esperma e os ovos. Ao longo do tempo, essa incompatibilidade poderia ter conduzido uma cunha reprodutiva entre as populações em desenvolvimento.

Movendo-se evolutionarily mais distante, aproximadamente um terço do cromossoma 5 são similar a um cromossoma da galinha que determine o sexo da galinha, bem como os cromossomas de X e de Y nos seres humanos. Isto que encontra suporta a pesquisa precedente que sugere que antes dos mamíferos e dos pássaros rache 300 milhão anos há, os cromossomas de sexo não tinha evoluído ainda. Depois Que a separação, os mamíferos e os pássaros desenvolveram seus próprios métodos de criar homens e fêmeas.

Uma região duplicada no cromossoma 5 poderia eventualmente ajudar a explicar como a distrofia muscular espinal é herdada. Os Pesquisadores tinham sabido que os supressões no gene para a sobrevivência dos neurônios de motor, (SMN) causada a doença, mas povos com o mesmo supressão podem ter o muito mais ou formulários menos severos da doença. Despeja que a região contem muitas duplicações e outros rearranjos e os varia consideravelmente entre povos. Schmutz disse que, com a seqüência para esta região à disposição, os pesquisadores podem agora estudar como as variações no número de supressões ou de repetições influenciam a severidade da doença.

Para o esforço do cromossoma 5 em JGI, Susan Lucas conduziu arranjar em seqüência e o Joel Martin os esforços do traço e da análise. Stanford Adicional Jane incluída contribuinte Grimwood, líder de terminação do grupo, e Mark Dickson, líder do grupo da seqüência da produção.

http://www.jgi.doe.gov/

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