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Gène responsable d'une forme rare de dystonie connue sous le nom de parkinsonisme de dystonie de rapide-début recensé

Les chercheurs financés en partie par l'institut national des troubles neurologiques et de la rappe (NINDS) ont recensé le gène responsable d'une forme rare de dystonie connue sous le nom de parkinsonisme de dystonie de rapide-début (la RDP). L'étude apparaît dans le neurone.

La RDP se produit habituellement dans les adolescents ou les jeunes adultes. Elle frappe soudainement au-dessus de l'envergure des heures aux jours, entraînant des tremblements, la parole et avalant des problèmes, des crampes musculaires, et le reste perturbé. Certains remarquent des grippages. La RDP suit souvent une fièvre, l'exposition prolongée à la chaleur ou à l'exercice, l'accouchement, ou le stress émotionnel. Les sympt40mes souvent stabilisent dans un mois et peuvent même s'améliorer légèrement au cours des années, mais une fois qu'ils se produisent, ils sont permanents.

La RDP est héritée d'une façon dominante autosomique. En étudiant la région chromosomique connue pour être impliqué dans l'hérédité de la maladie dans sept familles indépendantes avec la RDP, les chercheurs pouvaient recenser un gène muté, ATP1A3 appelé, courant à toutes les familles. ATP1A3 rend une protéine impliquée dans les ions de pompage de sodium et de potassium en travers des membranes des neurones, un procédé essentiel à la capacité des cellules nerveuses d'activer des cellules musculaires. Avant cette découverte, cinq autres gènes de dystonie avaient été recensés, mais le gène ATP1A3 est le premier avéré pour affecter la transmission entre le cerveau et les muscles par cette méthode.

Les scientifiques ont trouvé six mutations différentes dans le gène ATP1A3. Chacune des mutations a causé un acide aminé incorrect différent d'être comporté à la protéine. Une fois mélangée dans une culture aux cellules normales, chaque mutation était susceptible de détruire ces cellules. Les chercheurs ont également déterminé que la production de la protéine ATP1A3 a été abaissée dans les cellules, les aboutissant pour théoriser que le système de transport de sodium/potassium dans les gens avec ces mutations peut ne pouvoir pas suivre les besoins du fuselage en période de très demandé, déclenchant de ce fait la RDP.

Les futures études seront nécessaires pour déterminer si les mutations dans le gène ATP1A3 sont impliquées dans d'autres formes de dystonie, de parkinsonisme, ou même d'épilepsie.

Le NINDS, une composante des instituts de la santé nationaux au sein du département des services sociaux et de hygiène des États-Unis, est le défenseur primaire du pays de la recherche biomédicale sur le cerveau et le système nerveux.